Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Treacher Collins syndrom




Andre betegnelser: Mandibulofacial dysostosis, Francheschetti-Klein syndrom
Beskrivelse 

Introduktion

Syndromet er opkaldt efter den engelske tandlæge Treacher Collins, som beskrev det i 1900. Den sværeste form kaldes også mandibulofacial dysostosis eller Franceschetti-Klein syndrom.

Treacher Collins syndrom er medfødt. Det berører især hovedet med karakteristiske misdannelser og helt eller delvist manglende ydre ører. Syndromet omfatter forandringer i ansigtets knogler, muskler og bløddele. Det kan medføre vejrtræknings- og spiseproblemer, hørehandicap i forskellig grad og kosmetiske gener. Den intelligensmæssige udvikling er normal.

Et syndrom der delvist minder om Treacher Collins syndrom, Nagers syndrom, vil kort blive omtalt i denne beskrivelse.

Generel karakteristik

Udseende

Ansigtet er smalt, og kindbenene forekommer trykkede. De ydre øjenkroge skråner nedad, og de øvre øjenlåg kan hænge. I de nedre øjenlåg findes ofte et indhak. Øjenvipperne kan mangle helt eller delvist, dog sjældent på de øverste øjenlåg. Hagen er lille og vigende. Næsen kan derfor forekomme stor med smalle næsebor. Mundåbningen er ofte stor. De ydre ører kan være mangelfuldt udviklede eller helt mangle. Der kan forekomme blindt endende fistler i huden omkring ører og mund. Hårgrænsen kan være ændret, således at der vokser hår i en tunge ned mod kinden.

Ansigtsknogler

Knoglerne omkring øjnene på kindben og kindbuer mangler eller er mangelfuldt udviklede. Det bevirker, at øjenspalterne skråner nedad. Underkæben er smal og hagen vigende. Underkæben vokser ikke i samme omfang som overkæben. Under væksten bevæger underkæben sig nedefter i stedet for fremad, parallelt med overkæben. Ganen er ofte høj og smal, og svælget er mangelfuldt udviklet. Ganespalte kan forekomme.

Øremisdannelser

Det indre øre er i reglen normalt. Det ydre øre kan mangle, være mindre end normalt eller have en usædvanlig form og placering. Øregangen kan mangle helt eller delvist. Mellemøret kan ligeledes være misdannet, bl.a. kan mellemøreknoglerne mangle. Øremisdannelserne medfører som regel et høretab af ledningstypen, der bevirker forringet overførsel af lyd til det indre øre.

Vejrtrækning og spiseproblemer

I svære tilfælde kan spædbørn have livstruende problemer med vejrtrækningen pga. den lille underkæbe og deraf følgende pladsproblemer i mund og svælg. Tungen kan falde tilbage i svælget og lukke for vejrtrækningen. Problemet forværres, når luftvejenes slimhinder hæver ved infektioner. Den unormale mundhule kan give problemer med amningen, fordi barnet ikke kan sutte rigtigt. En ganespalte øger vanskelighederne med at indtage føde normalt. Større børn og voksne med Treacher Collins syndrom kan have tygge- og synkebesvær på grund af afvigelserne i kæbeudviklingen.

Børn med Treacher Collins syndrom kan have søvnapnø, dvs. perioder på 10-15 sekunder, hvor de ikke trækker vejret, mens de sover. Især hos spædbørn må man være opmærksom på problemet. Ved manglende trivsel skal søvnapnø som årsag mistænkes, og barnet bør undersøges herfor på søvnlaboratorium med ekspertise i undersøgelse og behandling af børn med maske–CPAP (i Danmark ved de to respirationscentre ved henholdsvis Rigshospitalet (fra 1.4.2012 på Glostrup Hospital) og Århus Kommunehospital). CPAP-behandling med ansigtsmaske kan formentlig forhindre trakeostomi (hul på forsiden af halsen), men erfaring savnes. Problemet kan aftage med alderen. På grund af mundhulens form og de snævre luftveje er højlydt snorken almindelig. Også snorken uden søvnapnø bør føre til undersøgelse og behandling, hvis den intellektuelle udvikling forsinkes pga. dårlig nattesøvn (Upper Airway Resistance Syndrome). Masketilpasning til et barneansigt, der ikke er udviklet normalt er en opgave som respirationscentrene de senere år har søgt at løse ved individuelle formstøbninger.

Tandstilling

Tanddannelsen er oftest normal. Tandproblemer opstår imidlertid hyppigt på grund af den lille og vigende underkæbe. Der kan være for lidt plads til tænderne, især i underkæben, og sammenbiddet er dårligt, oftest med overbid og åbent bid ved fortænderne.

Øjensymptomer

Udover de beskrevne misdannelser på øjenlåg og -vipper er synet i de fleste tilfælde normalt. Nedsat syn og skelen findes hos nogle mennesker med Treacher Collins syndrom, men der vil som regel være normalt syn på i hvert fald det ene øje.

Forekomst

Det er meget usikkert, hvor mange der har Treacher Collins syndrom. Sandsynligvis fødes der i gennemsnit 1-2 børn om året, og der menes derfor at være 100-150 mennesker i Danmark med syndromet.

Årsag og arvegang

Syndromet skyldes en mutation i TCOF1-genet på kromosom 5, POLR1D-genet på kromosom 13 eller POLR1C-genet på kromosom 6. Arvegangen er dominant for de første to geners vedkommende, dvs. der er 50% sandsynlighed for, at barnet arver genet, hvis en af forældrene har det forandrede gen. I mere end halvdelen af tilfældene er der tale om en nyopstået mutation, hvor fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Treacher Collins syndrom som følge af mutationer i POLR1C nedarves autosomalt recessivt, dvs. at gentagelsesrisikoen er 25%. Genetisk rådgivning kan være vanskelig, idet symptomernes sværhedsgrad inden for den samme familie er meget forskellig.

Forløb og prognose

Diagnosekriterier

Diagnosen stilles ud fra en klinisk undersøgelse. Det er muligt i nogle tilfælde at stille diagnosen på et foster ved hjælp af ultralyd, der kan vise underkæbens særlige krumning.

Prognose

Treacher Collins syndrom er ikke fremadskridende, og en række behandlinger kan forbedre tilstanden. Udover den lægelige og tandlægemæssige behandling er rådgivning og indsats vedrørende pædagogiske og psykosociale problemstillinger vigtig for livsforløbet.

I en verden, der i en stadig strøm udsætter os for skønhedsidealer, kan det være svært for selvværdet at leve med et handicap, der skæmmer udseendet. Man kunne tro, at den psykiske påvirkning blev øget i takt med omfanget af misdannelserne. Det ser dog ud til, at det er omvendt, sådan at milde former for misdannelser giver de største psykiske problemer. Det hænger antagelig sammen med, at de, der er svært skæmmede, tilvænner sig en forventning om negativ respons fra omgivelserne. Omvendt er mennesker med små afvigelser i udseendet mere usikre på omgivelsernes reaktioner og møder dem derfor med et større angstberedskab.

Treacher Collins syndrom medfører i de svære tilfælde, at omgivelserne reagerer med nysgerrighed. Det kan være irriterende i længden. Derimod opleves sjældent negative reaktioner fra de omgivelser, hvor man færdes jævnligt. Børn med Treacher Collins syndrom har således ikke svært ved at få legekammerater eller venner i skolen, og de oplever sjældent mobning på grund af udseendet. Men som ung kan det være sværere at få en kæreste og opleve gengældt forelskelse.

Åbenhed og orientering om syndromet til omgivelserne kan være en god hjælp på vejen til at lære at leve med det afvigende udseende. Det kan også være en hjælp at tale med andre i samme situation. Hvis problemet udvikler sig til psykiske vanskeligheder, er det muligt at søge psykologisk rådgivning gennem kommunens socialforvaltning.

Nagers syndrom

Ved Nagers syndrom ses der kraniofaciale symptomer og deraf følgende komplikationer, der i høj grad minder om dem der ses ved Treacher Collins syndrom. Ud over de kraniofaciale symptomer ses der ved Nagers syndrom imidlertid også forandringer af arme og hænder, hyppigst i form af deformerede eller manglende tommelfingre samt forandringer af underarme, der kan føre til manglende bevægelighed af bl.a. albueleddet. Der kan også forekomme forandringer af ben, fødder og tæer.

Årsagen til Nagers syndrom er ikke kendt, men sandsynligvis er syndromet genetisk betinget. I visse tilfælde kan der eftervises en arvelig sammenhæng, men de fleste tilfælde synes at opstå spontant, dvs. uden fortilfælde i familien.

Særlige funktions- og indsatsområder

Behandling og kontrol

Det er vigtigt, at behandling foregår på specialafdeling med kendskab til og erfaring i behandling af Treacher Collins syndrom.

Behandlingen prioriteres efter misdannelserne. Rækkefølgen afhænger af syndromets omfang og konsekvenser, fx om der er problemer med at trække vejret, høre, tale eller tygge. I svære tilfælde vil de tidligste indgreb ofte rettes mod at holde luftvejene frie, fx ved at fæstne tungen, så den ikke falder tilbage og lukker luftvejen. Tungens tilbagefald kan forebygges ved at lægge barnet på maven. Et håndklæde eller lignende lægges under panden og et andet under brystet, så der dannes et hulrum foran ansigtet. Efter 2-4 uger vil kæbeled være stabile nok, så barnet kan ligge på siden og også på ryggen i korte perioder. Barnet lærer efterhånden selv at løfte hovedet og vende det til siderne. For det lidt større barn, der får besvær med vejrtrækningen ved infektioner, kan det være en lettelse at sove halvsiddende ved hjælp af opstablede puder eller hævet hovedgærde.

Maske-CPAP kan som anført ophæve symptomerne hos nogle børn med søvnapnø. Både undersøgelse og behandling for søvnapnø hos børn med kraniofaciale misdannelser er en højt specialiseret opgave, der i dag kun kan løftes to steder i landet. Børnene – også dem hvor behandling ikke iværksættes bør følges i respirationscentrene med årlige intervaller. Her foretages registreringer af vejrtrækningen under søvn. Hvis en børneafdeling udleverer et måleapparat, der vækker forældrene når barnet ikke har trukket vejret i 15-20 sekunder, skal barnet snarest henvises til respirationscentrene på mistanke om søvnapnø. Enhver læge kan henvise barnet til undersøgelse. I nogle tilfælde kan det være en fordel at fjerne mandler og polypper for at give bedre plads og dermed forbedre vejrtrækningen. Dette indgreb afhænger dog også af andre forhold, bl.a. om barnet ofte har infektioner. Indgrebet foretages i reglen, når barnet er 2-6 år. Også vurderingen af om der skal fjernes polypper og mandler er en specialistopgave, idet fjernelse af polypper hos et barn med ganespalte kan medføre bivirkninger i form af fx åbent snøvl og at føden kommer op i næsen under synkning.

Det kan være nødvendigt at sikre fødeindtagelsen i en periode eventuelt ved hjælp af sonde. Hvis der er ganespalte, vil operation i reglen komme på tale, når barnet er ca. 16-20 mdr. På grund af dårlig tyggefunktion foretrækker også større børn ofte mad i små bidder og fx hakket kød.

En tidlig indsats over for høretab må iværksættes gennem undersøgelse af barnets hørelse og sproglige udvikling. De fleste børn med Treacher Collins syndrom kan høre, selv om de ydre ører mangler. Det er derfor vigtigt, at forældrene taler til det lille barn, også før det får høreapparat. Barnet kan sandsynligvis opfatte lyd, hvis man taler højt. Hvis det ydre øre og øregangen mangler, er der flere behandlingsmuligheder for at forbedre hørelsen. En benleder kan anvendes, også af spædbørn. Det er et høreapparat, der fæstnes til hovedet ved hjælp af et hovedbånd. Det er også muligt at påsætte et knogleforankret høreapparat ved hjælp af titaniumskruer i kraniet. Titanium er et letmetal med en særlig egenskab til at sidde fast på knoglevæv uden at blive udstødt. Sygehusenes høreklinikker står for behandlingen med høreapparat.

Misdannede og manglende ører kan behandles ved plastikkirurgisk operation, som regel først fra 7-10 års alderen. Manglende ører kan også kompenseres med kunstige ører, der laves af silikone og sættes fast med clips på titaniumskruer, ligesom et knogleforankret høreapparat. Kunstige ører gives tidligst fra 7-8 års alderen.

Indhakket i øjenlåget kan syes sammen. Ved operation af kindben og kindbuer kan misdannelser omkring øjnene korrigeres. Det gøres bl.a. ved at flytte og tilpasse knogledele fra andre områder i ansigtet eller kroppen. Operationerne kan foretages, når barnet er 4-5 år. Over- og underkæbe kan ligeledes tilpasses ved operation efter samme metode. Det er også muligt at foretage forlængelse af underkæbens knogle ved gennemskæring og gradvis udvidelse ved hjælp af et påspændt apparat. På den måde kan knoglen forlænges et par cm. ved at knoglen selv i løbet af 2-3 måneder danner nyt knoglevæv. Kæbeoperationer foretages almindeligvis først fra ca. 10 års alderen. Det kan dog være nødvendigt at forlænge underkæben tidligere, hvis der er alvorlige vejrtrækningsproblemer. En endelig rettelse af kæbestillingen kan foretages, når væksten er afsluttet. Jo tidligere man foretager operation på ansigtsknoglerne, jo større er risikoen for at operationen skal gentages.

Kæbemisdannelserne medfører langvarigt behov for tandbehandling, især for rettelse af tandstilling, som bl.a. skal tilpasses forandringerne i kæbernes indbyrdes stilling. Rettelse af tandstilling påbegyndes i reglen først i 6-8 års alderen, når de blivende tænder bryder frem. I forbindelse med kæbe-operationer bruges fast tandbøjle til at forberede den nye tandstilling og efterfølgende til at fastholde kæberne i den nye position. På grund af de små kæber sidder tænderne ofte tæt og det kan derfor være vanskeligt at renholde dem, så karies undgås. Hyppig kontrol og gode tandbørstvaner anbefales. En elektrisk tandbørste med tilpas lille tandbørstehoved kan lette tandplejen.

Sprog og indlæring

Sprogudviklingen og indlæringsevnen kan være påvirket af nedsat hørelse. Udformningen af mundhule, svælg og næseregion kan yderligere give udtalevanskeligheder.

Småbørn med høretab har brug for specialpædagogisk bistand. Deres forældre har brug for støtte og vejledning til at få indsigt i høretabets konsekvenser for barnets udvikling og til undervisning i at kommunikere med barnet. Der kan også være brug for støtte til de følelsesmæssige følger af at få et barn med høretab. Støtte til vejledning af forældrene og undervisning gives af Småbørnsvejledningen ved døveskolerne i Ålborg og Fredericia og fra Børnekliniken i København.

Ansvaret for at specialpædagogisk bistand fra tale-hørepædagoger kommer i stand ligger hos tale-hørekonsulenten i kommunens Pædagogisk Psykologiske Rådgivning, som hvert halve år skal vurdere barnets udvikling. Det er blevet almindeligt at samle grupper af børn med høretab i nogle daginstitutioner med ekstra personale og tale-hørepædagogisk ekspertise. Det giver børnene mulighed for samvær med såvel hørende børn som med andre børn med høretab.

Det er også den Pædagogisk Psykologiske Rådgivning, der støtter undervisningen af hørehæmmede børn i folkeskolen. Der findes desuden regionale specialskoler for børn med høretab i København, Fredericia og Ålborg. I Nyborg findes landets eneste specialskole med tegnsprogsmiljø for unge døve og svært hørehæmmede, der har afsluttet folkeskolen. Enkelte ungdoms- og efterskoler optager hørehæmmede unge i et hørende skolemiljø med individuel støtte.

Nye tilfælde: Sandsynligvis fødes der i gennemsnit 1-2 børn om året
Anslået antal i Danmark: Det er meget usikkert, hvor mange der har Treacher Collins syndrom, men der menes at være 100-150 mennesker i Danmark med syndromet.
Forfatter Beskrivelsen er udarbejdet første gang 1995. Opdateret 2011 ved hjælp følgende fagpersoner: Sven Kreiborg, professor, dr. odont., Flemming Skovby, professor overlæge dr. med., Rigshospitalets Klinik for Sjældne handicap Hanne Hove, overlæge, dr. med., Rigshospitalets Klinik for Sjældne handicap
Udarbejdet: November 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Treacher Collins Foreningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

International Birth Defects Information Systems (IBIS)
En flersproget hjemmeside med bl.a informationer om syndromer med fødselsdefekter.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.