Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Fibrøs dysplasi




Beskrivelse 
Introduktion

Fibrøs dysplasi (FD) er kendetegnet ved, at der dannes bindevæv i knoglerne, som fortrænger knoglevævet og gør knoglerne deforme og skrøbelige. Sygdommen er medfødt, men sædvanligvis ikke arvelig.

Fibrøs dysplasi kan være forbundet med andre symptomer, bl.a. brune uregelmæssige pletter på huden, for tidlig pubertet og andre hormonforstyrrelser, og kaldes da McCune-Albrights syndrom.

Symptomer

Fibrøs dysplasi er kendetegnet ved, at der dannes bindevæv i knoglerne, og bindevævet fortrænger knoglevævet og gør knoglerne deforme og skrøbelige. De berørte knogler er ofte sårbare over for brud. Der er meget stor forskel på, hvor alvorlige symptomerne er. I de fleste tilfælde (70%) er kun en enkelt knogle ramt (monostotisk fibrøs dysplasi). I andre tilfælde kan mange knogler være involverede (polyostotisk fibrøs dysplasi). De knogler, der som oftest er berørt, er ribbenene, knoglerne i kraniet, benene, overarmene samt bækkenet, men fibrøs dysplasi kan ramme en hvilken som helst knogle i kroppen.

Milde former for fibrøs dysplasi er nogle gange symptomfrie. Men i alvorlige tilfælde kan fibrøs dysplasi føre til udtalte funktionsnedsættelser. I givet fald har symptomerne som regel vist sig inden 15-års alderen. Fibrøs dysplasi i kranieknoglerne vil ofte føre til alvorlige kosmetiske problemer og kan i sjældne tilfælde forårsage neurologiske problemer, der kan medføre dårlig balanceevne samt nedsat syn og hørelse. En del børn med polyostotisk fibrøs dysplasi udvikler skoliose (vridning af rygsøjle). Fibrøs dysplasi er som regel forbundet med smerter i de berørte muskler.

Årsag

Knogler er levende væv, og selv efter at de er holdt op med at vokse, foregår der en stadig fornyelsesproces i knoglerne, hvor visse knogleceller (osteoklaster) nedbryder knoglevæv, mens andre knogleceller (osteoblaster) genopbygger vævet. Ved fibrøs dysplasi er denne proces forstyrret, idet det væv, som nedbrydes, ikke erstattes af knoglevæv, men af blødere væv med en svagere struktur. Dette skyldes en mutation i GNAS genet, som koder for en komponent til G-proteinet, en komponent der er ansvarlig for at producere signalstoffet cAMP. Denne mutation fører i sidste ende til, at osteoblastens byggetegning for nye knogleceller bliver behæftet med en fejl, så den ikke kan bygge almindeligt knoglevæv.

Fibrøs dysplasi er en mosaiksygdom. Det vil sige, at mutationen er opstået i en enkelt celle tidligt i forsterudviklingen. Det er kun de celler, der nedstammer fra denne celle, der er syge. Kroppens øvrige celler er raske. Man ved ikke hvorfor denne mutation opstår.

Arvelighed

Fibrøs dysplasi opstår som en nymutation i fosterudviklingen. Sygdommen er sjældent nedarvet. Forældre med fibrøs dysplasi vil normalt ikke give sygdommen videre til deres børn, da der som regel ikke er fejl på kønscellerne.

Diagnosticering

Fibrøs dysplasi kan diagnosticeres ved hjælp af røntgenbilleder og CT-scanning. Supplerende kan man foretage en vævsprøve (knoglebiopsi).

Behandling

Behandlingen af fibrøs dysplasi er fortrinsvis kirurgisk. Ved kirurgiske indgreb kan man fx udbedre en deformitet eller fjerne væv, der forårsager problemer. Ved benbrud kan bruddet ofte heles på normal vis, men et kirurgisk indgreb kan blive nødvendig. I nogle tilfælde kan man indsætte stænger af metal for at stabilisere knoglen. Kirurgiske behandling af børn og unge, som ikke er fuldt udvokset kan være krævende, hvorfor især disse grupper nøje må følges efter indgrebet. Man bør ikke udføre indgreb på forandringer, som ikke giver symptomer.

Fibrøs dysplasi kan være forbundet med tab af fosfat. I disse tilfælde behandler man nogen gange med bifosfonater. Denne medicinske behandling menes at kunne reducere smerter, styrke knoglerne og forebygge brud hos voksne. Man har ikke så meget viden om denne behandlings virkning på børn.

Prognose

Fibrøs dysplasi kan ikke helbredes.

Da sværhedsgraden af symptomerne varierer meget fra person til person, er prognoserne også meget individuelle. I meget lette tilfælde af fibrøs dysplasi er der ingen symptomer, og derfor har sygdommen ikke nogen større betydning for livskvaliteten. I alvorlige tilfælde kan fibrøs dysplasi forårsage udtalte fysiske funktionsnedsættelser.

Tilstanden plejer at stabilisere sig, når barnet er fuldt udvokset.

I sjældne tilfælde (1%) kan den fibrøse dysplasi udvikle sig til kræft. Da kræft er den mest alvorlige konsekvens af sygdommen, bliver de fleste observeres herfor.

Nye tilfælde: Ukendt
Anslået antal i Danmark: Ukendt
Kilde: 

eMedicine
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Mayo Clinic
National Organisation for Rare Disorders
Madisons Foundation

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: November 2009
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

ÅUH, Århus Sygehus (Medicinsk Endokrinologisk Afdeling)
Medicinsk Endokrinologisk Afdeling
Århus Universitetshospital
Århus Sygehus
Nørrebrogade 44
DK-8000 Århus C
Tlf.: 7846 4444

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.