Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Robinows syndrom




Andre betegnelser: Fetal face syndrome, Covesdems syndrom, Robinow-Silverman-Smiths syndrom, Robinows dwarfism
Beskrivelse 
Introduktion

Robinows syndrom er kendetegnet ved væksthæmning, forandringer i skelettet, karakteristiske ansigtstræk og underudviklede kønsorganer. Der findes to typer, hhv. en autosomal recessiv og en autosomal dominant. Sidstnævnte har mildere symptomer. Syndromet kan ikke helbredes, men der er gode muligheder for at behandle symptomerne.

Symptomer

Barnets er ved fødslen kortere end normalt, og også efter fødslen vokser barnet langsomt. Andre forandringer i skelettet er: forkortede knogler i arme og ben, dog især i underarmene, korte fingre og tæer (brakydaktyli), kileformede ryghvirvler (hemivertebra), der forårsager krumning af rygsøjlen (kyfoskoliose) samt manglende eller sammenvoksede ribben.

Ansigtet er karakteriseret ved en bred pande, kort opstoppernæse, bred næserod, stor afstand mellem fremstående øjne (hypertelorismus og eksoftalmus) og triangulær mund.

Kønsorganerne er underudviklede. Drenge har således en meget lille penis, mens pung og testikler har normal størrelse. Piger har ofte en formindsket klitoris og en mangelfuld udvikling af de store kønslæber. Puberteten forløber oftest normalt.

Andre symptomer kan være manglende eller underudviklede negle, tandproblemer, problemer med nyrerne. Desuden ses i 15% af tilfældene hjertefejl, som kan være alvorlige.

De fleste børn har en normal mental udvikling, men udviklingshæmning forekommer i 10-15% af tilfældene.

Der findes to typer af Robinows syndrom, som adskiller sig ved arvegang og ved symptomernes alvor. Symptomerne ved den autosomal dominant arvelige Robinows syndrom er således mildere end ved den autosomal recessive form, sidstnævnte også kaldet ROR2-related Robinows syndrom eller tidligere Covesdems syndrom.

Årsag

Den recessive form af Robinows syndrom skyldes en mutation i ROR2-genet. Dette gen styrer produktionen af et protein (ROR2-proteinet), hvis funktion man ikke helt har forstået. Proteinet synes dog at spille en vigtig rolle ved dannelsen af skelet, hjerte og kønsorganer. Mutationen skader ROR2-proteinets funktion, hvilket fører til forstyrrelser af fosterudviklingen.

Man har endnu ikke identificeret det gen, der forårsager den dominante form af Robinows syndrom, men visse forskere formoder, at det drejer sig om et gen, der samarbejder med ROR2-genet under den tidlige fosterudvikling.

Arvelighed

Se ovenfor i afsnittet om symptomer.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer, der er karakteristiske for Robinows syndrom. Diagnosen kan bekræftes ved at identificere arvegangen og ved en gentest. Prænatal diagnostik er mulig ved en ultralydsundersøgelse.

Behandling

Behandlingen af Robinows syndrom er både kirurgisk og medicinsk.

Forandringer i skelettet kan kræve omfattende kirurgiske indgreb. I visse tilfælde kan ansigtskirurgi være nødvendig. Forandringer af kønsorganerne kan delvis rettes ved kosmetisk indgreb.

Fejl af tandstilling kan kræve tandregulering hos en specialtandlæge.

Ved hormonelle forstyrrelser kan en hormonterapi hjælpe både drenge og piger til at nå en næsten normal sluthøjde.

Da hjertefejl er den hyppigste dødsårsag i de første leveår, gennemføres der ofte straks efter fødslen kardiologiske undersøgelser af barnet. Visse typer af hjertefejl kan kræve kirurgisk indgreb.

Hjælpemidler (som fx benskinner eller indlæg til skoene) kan være nødvendige ved gangproblemer eller for at stabilisere arme og ben.

Prognose

Prognosen afhænger meget af symptomernes omfang og alvor. Børn med den recessive form vil have mere alvorlige symptomer, men kirurgiske indgreb og hormonterapi kan øge livskvaliteten betydeligt. Hvis der sættes ind med vedligeholdende behandling og hjælpemidler, kan dette medvirke til at lindre de andre symptomer, der er karakteristiske for Robinows syndrom.

Nogle personer med syndromet kan ikke få børn.

Anslået antal i Danmark: Ukendt
Kilde: 

GeneReviews
Genetics Home Reference
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Madisons Foundation

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Dværgeforeningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Tandbehandling

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Der er desuden skrevet en artikel i Journal of Medical Genetics

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Robinow Syndrome Foundation har en hjemmeside med information om syndromet.


Læs også: