Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Fanconis anæmi




Andre betegnelser: Kongenit aplastisk anæmi
Beskrivelse 
Introduktion

Fanconis anæmi er en arvelig sygdom, der er kendetegnet af knoglemarvsdefekt (aplastisk anæmi), et utal af misdannelser samt en øget disposition for at udvikle kræft. Anæmien behandles enten medicinsk eller ved knoglemarvstransplantation. Sygdommen er livslang og kan ikke helbredes. Levetid er ofte nedsat.

Symptomer

Fanconis anæmi kan føre til en lang række symptomer, også flere end dem der nævnes her, og næsten alle organer kan være involveret. Den mest almindelige komplikation er aplastisk anæmi. Symptomerne kan desuden variere meget. Fx er der hos 25-40% ingen misdannelser eller synlige forandringer overhovedet.

I 60-75% af tilfældene er der medfødte misdannelser/forandringer i form af pigmentforandringer (55%) (café au lait-pletter, dvs. lysebrune pletter i huden), misdannelse af tommelfingre og underarme (43%), kønsorganer (32% hos drenge og 3% hos piger) (nedsat funktion af kønskirtlerne (hypogonadisme), forandringer af indre og ydre kønsorganer, forsinket pubertet, nedsat fertilitet m.m.), forandringer af øjne (23%) (skelen, grå stær og ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus)), nyrer og urinveje (21%) (manglende nyre, hydronefrose eller andre misdannelser), hjerte (11%) (fx Steno-Fallots tetralogi og mangelfuld lukning af skillevæggene mellem hjertekamrene (atrieseptumdefekt eller ventrikelseptumdefekt)), mave-tarm system (11%) (tillukning af bl.a. spiserør, tolvfingertarm, tyndtarm og endetarm), ører (9%) (misdannelser af ydre og indre øre, høretab, m.m.), skeletforandringer (bl.a. medfødt hofteskred, Legg-Calve-Perthes sygdom, rygmarvsbrok, Klippel-Feil syndrom og misdannelser af ryghvirvler, der fører til rygskævhed), mundhule og centralnervesystem (fx Moyamoya). I visse tilfælde ses desuden et lille hoved (mikrocefali, 25%) og vand i hovedet (hydrocefalus).

Der kan i enkelte tilfælde være udviklingshæmning (10%). De fleste har normalt intellekt, men indlæringsvanskeligheder er ikke usædvanlige.

Hos omkring halvdelen er der væksthæmning. Nogle gange er der desuden forsinket motorisk udvikling.

Personer med Fanconis anæmi har en høj risiko for at udvikle aplastisk anæmi, som betyder, at knoglemarven hverken producerer tilstrækkeligt med røde og hvide blodlegemer eller blodplader (pancytopeni). Mangel på røde blodlegemer (anæmi) manifesterer sig i første omgang ved udpræget træthed, men kan blive livstruende. Mangel på hvide blodlegemer (leukopeni) viser sig ved øget modtagelighed for infektioner, særligt i hals, ører og lunger. En lav koncentration af blodplader (trombopeni) fører til blødninger i huden (blå mærker), tandkød, næse og urinveje.

Der er desuden en øget disposition for forskellige kræftformer. Mest almindelige kræftformer er leukæmi, kræft i lever, i hoved- og halsregionen, spiserør samt, for kvinders vedkommende, i livmoderen.

Årsag

Fanconis anæmi skyldes mutation i gener, som styrer dannelsen af visse proteiner, der er involveret i kroppens DNA-reparerende mekanisme. Man mener, at skader på DNA derfor akkumulerer, hvilket bl.a. betyder, at de stamceller i knoglemarven, som producerer blodlegemer, går til grunde.

Der er i alt identificeret 13 gener, som sættes i forbindelse med Fanconis anæmi. Sygdommens alvor, omfang og derfor også behandling og prognose kan variere, afhængig af hvilket gen mutationen sidder på. Det er derfor vigtigt, at man i forbindelse med diagnosticering finder frem til det gen, der er skadet.

Arvelighed

I 99% af tilfældene nedarves Fanconis anæmi i et autosomalt recessivt mønster. Undergruppen FANCB, der er meget sjælden, nedarves x-bunden recessivt.

Diagnosticering

En undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer (klinisk undersøgelse) kan vække mistanken til Fanconis anæmi. Ved hjælp af røntgen og scanninger kan man finde eventuelle misdannelser. Der skal dog forskellige laboratorieundersøgelser til, for at bekræfte diagnosen.

En blodprøve kan afsløre mangel på blodlegemer og blodplader.

Fanconis anæmi hører til gruppen af kromosombrudssyndromer eller DNA-repair disorders (DNA-reparationssygdomme). Andre sygdomme i denne gruppe er ataxia telangiektasia, Blooms syndrom og xeroderma pigmentosum. Kromosomerne hos personer med disse syndromer er ustabile og kendetegnet af, at der let opstår brud på dem ved ydre påvirkning af fx giftstoffer. Man kan ved en kromosombrudsanalyse eftervise denne tendens.

DNA-analyse er mulig for at fastslå, hvor mutationen sidder. Fosterdiagnostik er mulig, hvis mutationen er kendt.

Behandling

Behandlingen går primært ud på at lindre symptomerne. Da de mulige symptomer er utallige, kan vi ikke her berøre alle de behandlingsformer, der kan komme på tale.

Behandlingen af forandringer og symptomer kræver ofte et samarbejde mellem kardiologer, audiologer, endokrinologer, urologer, diverse kirurger mm.

Behandlingen af den aplastiske anæmi afhænger af, hvor alvorlig anæmien er. Behandlingen går ud på at få personen med anæmien til at producere flere blodlegemer og blodplader. Det er desuden vigtigt at forebygge infektioner og blødninger.

Den eneste behandling, som muligvis kan helbrede anæmien er knoglemarvstransplantation. Transplantationen er betinget af, at man kan finde en egnet donor. Nye teknikker og metoder har gjort det muligt at finde flere egnede donorer, hvilket gør, at stadigt flere kan modtage en transplantation. Personer med Fanconis anæmi er særdeles følsomme overfor de medikamenter/giftstoffer, der bruges inden indgrebet. Nye metoder har dog gjort transplantationerne mere sikre, om end der ikke kan gives garanti for succes.

For dem, hvor transplantation ikke er en mulighed, vil man prøve medicinsk behandling med bl.a. androgener, dvs. mandlige kønshormoner. 50-75% reagerer positivt på denne behandling.

Personer med Fanconis anæmi bør overvåges for udvikling af kræftsygdomme. Dette muliggør en tidlig indsats, hvilket er grundlaget for en vellykket behandling.

Tips

Det frarådes, at personer med syndromet deltager i kontaktsport og andre aktiviteter med stor risiko for skader.

Prognose

Prognosen varierer fra person til person og kan bl.a. afhænge af hvilket gen, der er involveret. Generelt er den forventede levealder nedsat.

Den mest alvorlige komplikation er lavt blodtal. Som følge af forbedrede behandlingsmetoder er overlevelsesmulighederne for personer med Fanconis anæmi dog blevet bedre.

En anden alvorlig komplikation er udvikling af kræft. Risikoen for at udvikle kræft øges væsentligt med alderen.

Misdannelserne, som ses ved over halvdelen af personerne med sygdommen, kræver ofte behandling, men er sjældent livstruende.

For de mennesker, der har Fanconis anæmi i svær grad, vil dagligdagen være påvirket af sygdommen, og de vil have et omfattende behov for støtteforanstaltninger.

Nye tilfælde: Internationale tal svinger fra et barn med Fanconis anæmi pr. 100.000 (GeneRewiev) til 350.000 (Orphanet) fødsler. år. Omregnet til danske forhold, ville det svare til, at der i Danmark fødes et barn med anæmien mellem hvert andet og hvert femte år.
Anslået antal i Danmark: Socialstyrelsen i Sverige anslår, at der er en til fem personer med Fanconis anæmi pr. million indbygger. Overfører man dette til danske forhold skulle der her i landet findes mellem 5 og 55 personer med Fanconis anæmi.
Kilde: 

eMedicine
GeneReviews
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, ph.d., speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: November 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

UCL Institute of Child Health
Engelsk hjemmeside lavet af Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust (GOSH) og UCL Institute of Child Health (ICH).

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Desuden har det internationale forskningsmagasin Blood haft en række artikler: 

Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes

A 20-year perspective on the International FanconiAnemia Registry (IFAR)

Cancer incidence in persons with Fanconi anemia

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes også to internationale supportgrupper: Fanconi Hope i England og Fanconi Anemia Research Fund i USA