Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Fabrys sygdom




Beskrivelse 
Introduktion

Fabrys sygdom er en lysosomal aflejringssygdom med x-bunden recessiv arvegang. Karakteristisk for Fabrys sygdom er smerter (især i fingre og tæer), små mørkerøde pletter i huden, manglende evne til at svede, forandringer i øjnene samt nedsat hørelse. Sygdommen kan også forårsage livstruende skader på nyrer, hjerne og hjerte.

Symptomer

Der findes to hovedtyper af Fabrys sygdom: den klassiske og den atypiske. Den atypiske opdeles i to varianter, den renale variant (kun nyrer er berørte, debuterer når personen er over 25 år) og den kardiologiske variant (hjertet er berørt, debuterer, når personen er over 40 år). Symptomerne skyldes ved alle typer aflejring eller ophobning af en bestemt fedtlignende substans (globotriacylceramid) i kroppens væv.

Ved den klassiske type, som er den mest almindelige, sætter symptomerne som regel ind i barndomsårene, typisk når barnet er mellem fire og ti år gammelt.

Den klassiske type er karakteriseret ved anfald af smerter i hænder og fødder. Smerterne skyldes aflejring af ovennævnte substans i rygmarvens nerveceller. De beskrives ofte som intensivt brændende og selv i perioder med mindre intensiv smerte opleves ofte nedsat følsomhed og en prikkende fornemmelse i fingre og tæer. Smerterne udløses af feber, fysisk aktivitet, psykisk belastning eller af forandringer i omgivelsernes temperatur og luftfugtighed. Disse anfald kan vare fra nogle minutter til flere dage og kan, mens de står på, være invaliderende. De kan betyde, at børn og unge ikke kan deltage i skolens idrætsaktiviteter eller i fysisk krævende fritidsaktiviteter. Som regel mindskes smerterne med alderen og forsvinder i visse tilfælde helt i voksenalderen.

I mange tilfælde har personen med Fabrys sygdom manglende eller nedsat evne til at svede. Dette medfører vanskeligheder ved fysisk aktivitet, feber og ved varmt klima. Denne manglende funktion skyldes ophobning af den fedtlignende substans i det autonome nervesystem. Andre symptomer på forandringer i det autonome nervesystem kan være diarré eller forstoppelse.

Mørkerøde pletter (såkaldte angiokeratomer) forskellige steder på kroppen (især shorts-området) er et andet symptom. Disse pletter er primært et kosmetisk problem.

Forskellige dele af øjet kan også rammes af aflejringer, oftest i hornhinden, hvilket dog ikke medfører nedsat syn. Men sker ophobningen i linsen, i nethindens eller bindehindens blodkar kan synet påvirkes.

Hos voksne er det normalt, at nyrer, hjerte og blodkarrene i hjernen er berørte. Aflejringerne i nyrerne kan føre til nedsat nyrefunktion og i sidste ende nyresvigt. Ophobninger i hjertet kan medføre forskellige komplikationer. Finder ophobningen sted i hjertets kranspulsåre, kan den forårsage hjerteinfarkt, mens aflejringer i hjertets muskler kan føre til et forstørret hjerte med nedsat funktion. Hjerterytmen kan påvirkes og hjerteklapperne kan ligeledes beskadiges. Finder aflejringen sted i blodkarrene i hjernen, kan dette resultere i slagtilfælde.

Lungerne kan også berøres og forårsage kronisk bronkitis og stakåndethed.

Ofte lider folk med Fabrys sygdom af fordøjelsesbesvær, megen luft i maven og diarre.

Sygdommen er ofte forbundet med nedsat hørelse, tinnitus, svimmelhed samt hovedpine (tit som migræne).

I mange tilfælde fører sygdommen til depression, angst, udpræget træthed og andre psykosociale symptomer, som i alvorlig grad kan forringe personens livskvalitet.

Kvinder har ofte færre og mildere symptomer, og kan i sjældne tilfælde være næsten symptomfrie, mens de i andre tilfælde kan have lige så alvorlige symptomer som mænd.

De atypiske former af Fabrys sygdom debuterer senere og berører udelukkende enten hjerte eller nyrer.

Årsag

Fabrys sygdom skyldes en fejl på GLA-genet, der koder for enzymet alpha-galactosidase A. Dette enzym er nødvendigt for at kunne nedbryde en gruppe fedtlignende substanser kaldet glykosfingolipider, især globotriaosylceramid (Gb3). Mutationer i GLA-genet påvirker enzymets struktur og funktion med det resultat, at de ovennævnte substanser ikke nedbrydes effektivt. I stedet aflejres disse fedtstoffer i vævet og beskadiger det således.

Ved de atypiske former er der ofte tale om en nedsat og utilstrækkelig produktion af enzymet alpha-galactosidase A.

Arvelighed

Fabrys sygdom har en x-bundet recessiv arvegang. Ved x-bundne recessivt arvelige sygdomme er kvinder normalt udelukkende bærere af det defekte gen, men udvikler ikke selv symptomerne. Fabrys sygdom er en undtagelse, idet piger/kvinder med sygdomsgenet, som beskrevet ovenfor, ofte udvikler sygdommen i varierende grad. Nogle få er symptomfrie, mens andre udvikler ligeså alvorlige symptomer som drenge/mænd med sygdommen.

Diagnose

Diagnosen hos mænd stilles ved at måle alpha-galactosidase A-enzymets aktivitet i blodet. Mænd med den klassiske form har ofte ingen alpha-galactosidase A-aktivitet overhovedet, mens den ved de atypiske former ligger mellem 5-35% af normalniveauet. Man kan også anvende vævsprøver (biopsier) for at fastslå enzymaktiviteten. Hos drenge/mænd er det som regel tilstrækkeligt at konstatere en reduceret enzymaktivitet for at fastslå diagnosen.

Da kvindelige bærere imidlertid kan have værdier helt op til normal- eller referenceniveauet, er en sådan prøve ikke tilstrækkelig for at diagnosticere piger/kvinder. En DNA-analyse er således nødvendig for at fastslå diagnosen hos piger/kvinder.

Behandling

Der er udviklet en specifik behandling mod Fabrys sygdom. Behandlingen går ud på at tilføre personen med sygdommen en ved genteknologi fremstillet kopi af alpha-galactosidase A-enzymet. Enzymet gives som infusion ind i en åre hver 14. dag. Virkningen er positiv, idet smerterne reduceres og aflejringerne af glykosfingolipiderne mindskes med en positiv effekt på blandt andet hjerte og nyrer.

Den øvrige behandling afhænger af symptomerne. Hjertekarsygdomme behandles ofte medicinsk. Dialyse kan være nødvendig ved nedsat nyrefunktion, og ved alvorligt nyresvigt kan nyretransplantation komme på tale.

Smerte og følelsesløshed i fingre og tæer behandles hhv. med smertestillende eller blodkarudvidende medicin. Kolde fingre og tæer kan også behandlet ved at indgnide dem i nitroglycerinsalve. Det er vigtigt at al medicinsk behandling sker i samråd med lægen.

Fjernelse af de mørkerøde pletter kan evt. ske ved hjælp af laserbehandling.

Tips

Det anbefales, at personer med Fabrys sygdom afholder sig fra at ryge, da deres lunger skades mere af rygning end raske menneskers lunger gør. Desuden forværrer rygning hjerte-/karsygdommene. Ved smerter i hænderne oplever nogle lindring ved brug af kolde omslag eller kølende liniment. Andre knytter hænderne hårdt eller sidder på dem for at lindre smerterne.

Ved feber anvender nogle en ventilator ved sengens fodende for at komme af med varmen.

Forekomst

Der hersker en del usikkerhed omkring forekomst og nye tilfælde af Fabrys sygdom. Den svenske socialstyrelse anslår, at der i Sverige fødes et barn med sygdommen for hver 100.000 nyfødte. Det ville i Danmark betyde, at der fødes et barn med Fabrys sygdom hvert andet år. Sygdommen er dog sandsynligvis underdiagnosticeret.

Prognose

Levetiden for personer med Fabrys sygdom er reduceret, og livskvaliteten er ofte væsentligt forringet. De fleste når voksenalderen, men er i højrisikogruppen for blodpropper i hjernen, hjerteproblemer og nyresvigt. Den gennemsnitlige levealder for personer med den klassiske type er 41 år, mens gennemsnitsalderen hos personer med de sent debuterende typer er over 60 år.

Symptomerne er ofte mildere hos kvinder, og viser sig som regel senere end hos mænd.

Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Ugeskriftet for læger
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
GeneReviews
Genetics Home Reference
Medpedia

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Udarbejdet: August 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Fabry Patientforening, Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Medicintilskud

Praktisk hjælp og støtte

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Rigshospitalet (Medicinsk Endokrinologisk Klinik)
Medicinsk Endokrinologisk Klinik
Blegdamsvej 9
DK-2100 København Ø
Tlf.: 3545 2399
Mail: med-endokrin@rh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Medicin.dk
Medicin.dk har det formål at give en vejledning i anvendelsen af lægemidler til mennesker. Målgruppe er sundhedsprofessionelle, f.eks. læger, tandlæger og farmaceuter.

Internationale links: 

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Endvidere findes Fabry Support & Information Group, hvis hjemmeside bl.a. indeholder diskussionsgruppe samt flere links.


Læs også: