Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Galdevejsatresi




Andre betegnelser: Extrahepatic biliary atresia
Beskrivelse 
Introduktion

Galdevejsatresi er formentlig en medfødt sygdom karakteriseret ved tilstopning af galdevejene udenfor og indenfor leveren, som fører til gulsot (cholestatisk icterus). Ubehandlet fører tilstanden til skrumpelever og død i løbet af de første leveår.

Symptomer

Karakteristiske symptomer er gulsot (persisterende icterus/konjungeret hyperbilirubinæmi), mørk urin, affarvet kitfarvet afføring indenfor de første leveuger. Ubehandlet kan sygdommen desuden føre til forstørret milt, væske i bughulen, dårlig trivsel og blødningstendens.

Årsag

Årsagen til galdevejsatresi er ukendt. Meget peger både på en infektionsårsag og en uregelmæssig udvikling, som årsag. Og endelig er der en lille mistanke om en genetisk årsag dvs. en arvelig form.

Arvelighed

Galdevejsatresi opstår spontant, og der kendes på nuværende tidspunkt ingen arvelig sammenhæng

Diagnosticering

Da tidlig diagnose er essentiel for effektiv kirurgisk behandling og chancen for et godt resultat skal hvert spædbarn, der har gulsot i mere end 2 uger efter fødslen undersøges for galdevejsatresi. Diagnose kan mistænkes hvis ultralydsskanning inden fødslen viser en cyste på galdevejenes plads. Efter fødslen kan en fysisk undersøgelse afsløre de ovennævnte karakteristiske symptomer. Barnets almentilstand er som regel god og det trives ofte godt i begyndelsen. Først senere kan man ved ubehandlet sygdom se forstørret milt, væske i bughulen, blødningstendens og manglende trivsel. Ud over blodprøver undersøges barnet med ultralydsskanning, hvor man ved tilfælde af cystisk omdannelse af galdetræet vil kunne få mistanke om galdevejsatresi. Er der forhøjet konjungeret bilirubin henvises barnet til et sygehus, hvor der kan foretages leverundersøgelse (leverscintigrafi). Er der manglende udskillelse fra leveren til tarmen indenfor 24 timer henvises barnet videre til Børnekirurgisk afdeling, Rigshospitalet. Her foretages under anæstesi leverbiopsi samt røntgenundersøgelse af galdevejene.

Behandling

Finder man ved røntgenundersøgelsen af galdevejene, at der mangler galdeveje, forbindelse fra lever til tarm, foretages Kasai operation, som går ud på at genoprette galdeafløb fra leveren til tarmen. I tilfælde af at galdeoperationen ikke får genoprettet galdestrømmen fra lever til tarm, foretages senere i livet en levertransplantation

Prognose

Den direkte forbindelse mellem tarm og de intrahepatiske galdeveje (galdeveje inde i leveren) medfører risiko for bakteriel infektion i galdevejene, hvilket opstår hyppigst i de første uger efter operation og kan medføre, at gulsoten vender tilbage og leverens tilstand bliver forværret. Der er desuden risiko for forhøjet tryk i leverkredsløbet, som igen kan medfører åreknuder på spiserøret og risiko for blødning herfra.

Hvis Kasai operation bliver udført indenfor de første 6-8 leveuger bliver der skabt galdeafløb i 70-75% af tilfældene. I tilfælde af manglende effekt af operationen, dvs. intet galdeafløb, får barnet en levertransplantation. Samlet overlever 90% af patienter med galdevejsatresi med normal livskvalitet.

Nye tilfælde: Galdevejsatresi er den hyppigste kirurgiske årsag til gulsot hos nyfødte og den opstår med hyppighed af 1:10.000-15.000 levende fødte børn i Vesteuropa. Det ville i Danmark svare til at der er 4-6 nye tilfælde pr. år.
Forfatter Overlæge Nina Kvist, Kirurgisk Gastroenterologisk Klinik, Rigshospitalet
Udarbejdet: April 2011
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Medicintilskud

Mere faglig viden: 

ÅUH, Århus sygehus (Kirurgisk Gastroenterologisk Afdeling L)
Kirurgisk Gastroenterologisk Afdeling L
Nørrebrogade 44, Bygning 7
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2790

Rigshospitalet (Kirurgisk Gastroenterologisk Klinik)
Kirurgisk Gastroenterologisk Klinik
Afsnit 2122
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2122
Mail: kir-gastro@rh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.