Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Aicardi-Goutieres syndrom




Beskrivelse 
Introduktion

Aicardi-Goutieres syndrom er en arvelig fremadskridende sygdom, der er kendetegnet ved alvorlige neurologiske forstyrrelser, og som resulterer i svær funktionsnedsættelse og som regel udviklingshæmning. Syndromet kan ikke helbredes, men symptomerne kan lindres. Levetiden er forkortet.

Symptomer

Symptomerne viser sig som regel inden for de første dage eller måneder efter fødslen.

Karakteristisk er forsinket udvikling, spiseproblemer, dårlig trivsel, epilepsi, frostsårslignende hudlæsioner og feberanfald. Desuden ses ofte et lille hovedomfang (microcefali), synsnedsættelse, spasticitet, ufrivillige muskelsammentrækninger (dystoni), psykomotoriske forstyrrelser, udviklingshæmning og andre neurologiske symptomer.

I sjældnere tilfælde viser symptomerne sig først, når barnet er omtrent et år gammelt. Ved disse børn ses en mindre dødelighed, et normalt hovedomfang, og ofte bevarer de i højere grad deres sproglige og kognitive færdigheder. Efter en periode med fremadskridende tab af motoriske og mentale evner, kan tilstanden stabilisere sig.

Årsag

Aicardi-Goutieres syndrom skyldes en mutation i et af fire gener.

Mutationer i TREX1 (25% af tilfældene), RNASEH2C (14% af tilfældene) samt RNASEH2A (4% af tilfældene) leder som regel til alvorlige symptomer, mens mutation i genet RNASEH2B (41% af tilfældene) ofte fører til mildere symptomer og senere debutalder. I de resterende 14% har man ikke fundet nogen mutation i disse fire gener.

Man kender ikke den nøjagtige sammenhæng mellem disse mutationer og symptomerne ved Aicardi-Goutieres syndrom.

Arvelighed

Aicardi-Goutieres syndrom nedarves som regel i et autosomalt recessivt mønster. I sjældnere tilfælde er der en autosomal dominant arvegang.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer, der er typiske for syndromet. Desuden kan scanninger (CT og MR) afsløre karakteristiske forandringer i hjernen (kalkaflejringer i basalganglierne, myelinforandringer (cystisk leukodystrofi) og hjernesvind). Hos mange kan der konstateres et forhøjet niveau af hvide blodlegemer og interferon-alfa-protein i rygmarvsvæsken. En DNA-prøve kan påvise mutation i et af de fire ovennævnte gener. Prænatal diagnostik er mulig.

Behandling

Der findes ingen specifik eller helbredende behandling af Aicardi-Goutieres syndrom. Behandling er symptomspecifik og går ud på at lindre disse og om muligt forhale sygdomsforløbet. Det anbefales, at man tidligt iværksætter fysioterapi og specialpædagogiske tiltag.

Prognose

Levetiden er forkortet, men afhænger meget af hvor alvorlige symptomerne er. Mange af symptomerne kan dog lindres ved behandling, og i visse tilfælde kan forløbet forhales. En del personer med mutation i RNASEH2B-genet har nået voksenalderen.

Anslået antal i Danmark: Ukendt
Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
GeneReviews
Frambu - Senter for sjeldne funksjonshemninger

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, ph.d., speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Aicardi Goutieres Syndrom Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Førtidspension

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Epilepsihospitalet
Kolonivej 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5826 4200

Videnscenter om Epilepsi
Kolonivej 7, 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5827 1294
Mail: Videnscenter@epilepsi.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man  

Aicardi-Goutieres syndrom 1
Aicardi-Goutieres syndrom 2
Aicardi-Goutieres syndrom 3
Aicardi-Goutieres syndrom 4
Aicardi-Goutieres syndrom 5

Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

For en generel information om syndromet, se beskrivelsen hos United Leukodystrophy Foundation.

Der findes en international hjemmeside om Aicardi-Goutieres syndrom, hvor forældre til børn med syndromet kan udveksle erfaringer, høre det seneste nye og finde oplysninger.