Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Enchondromatose




Andre betegnelser: Multiple enchondromatosis
Underdiagnose: Olliers sygdom
 Maffucci syndrom
Beskrivelse 

Enchondromer er godartede bruskknuder, som udvikler sig fortrinsvis i rørknoglerne (arme, ben, hænder og fødder) tæt på disses vækstzoner.

Et enkelt enchondrom er almindeligt forekommende, men har man mindst tre samt følgevirkninger heraf, er der tale om enchondromatose, også kaldet Ollier’s sygdom. Følgevirkningerne kan være deformitet af knoglerne, væksthæmning, uens længde af henholdsvis arme og ben og knoglebrud. Endvidere er der øget risiko for udvikling af ondartet brusksvulst (chondrosarkom) i voksenalderen.

Sygdommen viser sig som regel i løbet af de første 10 leveår. Der er stor variation i antallet, lokalisationen og størrelsen af enchondromerne og følgevirkningernes sværhedsgrad. Forløbet for den enkelte kan ikke forudsiges, men enchondromerne bliver ofte mindre efter puberteten. Hvis enchondromatose ses sammen med misdannelser af de små blodkar under huden (hæmangiomer) kaldes det Maffucci syndrom.

Diagnosen stilles på basis af symptomer, lægeundersøgelse og røntgenbilleder af knoglerne.

Der findes desværre ingen helbredende behandling. Kirurgisk behandling kan komme på tale ved følgevirkninger. Regelmæssig lægeundersøgelse er vigtig for tidligt at opdage evt. nye forandringer, følgevirkninger og tegn på omdannelse af enchondrom til ondartet svulst.

De fleste tilfælde med enchondromatose er enkeltstående, men man kender familier med flere tilfælde. Man kender ikke årsagen til enchondromatose.

Anslået antal i Danmark: Skønnet til 1 pr.100 000 nyfødte.
Kilde: 

OMIM, EMERY AND RIMOIN'S PRINCIPLES AND PRACTICE OF MEDICAL GENETICS, fourth edition, Elsevier

Udarbejdet: September 2006
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

American Association of Multiple Enchondroma Diseases' hjemmeside er et samlingssted for informationer om sygdommen. Her kan man bl.a. bestille artikler om sygdommen, deltage i chat room, m.v.

For generel information om sygdommen samt flere links, se hjemmesiden hosClinical Genetic Services, University of Kansas.