Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Edwards syndrom




Andre betegnelser: Trisomi 18
Beskrivelse 

Edwards syndrom er karakteriseret ved et særligt udseende, svær psyko-motorisk udviklingshæmning, syns- og hørenedsættelse, væksthæmning samt misdannelser af flere indre og ydre organer.

Levealderen er almindeligvis ganske kort, og kun få børn lever flere år. Den engelske læge J.H. Edwards og hans medarbejdere beskrev første gang syndromet i 1960. Syndromet kaldes også trisomi 18.

Generel karakteristik

Udseende

Ansigt og kranie er langt og smalt med et stort baghoved. Øjenomgivelser kan være misdannede f.eks. med spalte i øjenlågene, med smalle og korte øjensprækker og hængende øjenlåg.

Munden er lille, ganen høj og smal, og der kan være læbe- ganespalte. Underkæben er lille, og ørerne er misdannede og lavtsiddende.

Hænderne er ofte knyttede p.g.a. ledstivhed og misdannelser. Fingrene kan ligge henover hinanden og være delvist sammenvoksede. Tommelfingrene kan være misdannede eller helt mangle. Neglene er mangelfuldt udviklede, specielt på lillefingrene og på tæerne. Der kan ses klumpfod eller en fod, hvor hælbenet er meget markant. Storetæerne kan være bøjet tilbage over fodryggen, og der kan ses sammenvoksning af anden og tredje tå.

Kort brystben, og brystvorterne sidder sædvanligvis langt fra hinanden. Der er ofte modermærker på kroppen.

Psykomotorisk udvikling

Børnene er intellektuelt og motorisk udviklingshæmmede i svær grad.

Udviklingen er afhængig af misdannelsernes sværhedsgrad i hjernen og af barnets mulighed for aktiv deltagelse i samspil med omverdenen. Kort efter fødslen er børnene muskelsvage og bevæger sig ikke særlig meget. Efterhånden udvikles øget spænding i musklerne i form af spasticitet. Der kan være medfødt hofteskred, stive led samt indskrænket bevægelighed i de store led, specielt hofteled.

Centralnervesystemet

Hjernen er lille og fejludviklet på forskellig vis, hvilket er årsag til udviklingshæmningen samt bevægeforstyrrelserne. Ligeledes kan forekomme kortvarige perioder på 10-20 sekunder med vejrtrækningspause, og søvnrytmen er påvirket. Børnene har ofte muskelsitren eller epilepsi. Legemstemperaturen vil hos enkelte være lav fra fødslen, og der er øget følsomhed for temperaturforandringer. I få tilfælde forekommer vand i hovedet og rygmarvsbrok.

Syn og hørelse

Der er ofte synstab i forskellig sværhedsgrad p.g.a. misdannelser som små øjeæbler, grå stær, spaltning af regnbuehinde, uklarheder i hornhinde samt skelen. Infektioner i øjnene er almindelige. Der kan både forekomme overfølsomhed og manglende reaktion på lys. Børnene kan have øjnene lukkede den første tid efter fødslen, og det er meget forskelligt, hvornår de begynder at åbne dem.

Hørelsen er ofte nedsat eller mangler helt, enten p.g.a. misdannelser i det indre øre, eller fordi hørenerven mangler helt eller delvist.

Misdannelser i hjerte-kar system

Misdannelser i hjerte-karsystemet er meget almindelige. Hyppigst forekommer hul i skillevæggen mellem hjertekamrene og misdannelser af klapperne i den store lungepulsåre og legemspulsåre. De karforbindelser, der i fostertilværelsen fører blodet uden om lungerne, lukkes undertidden ikke som normalt ved fødslen. Huden er ofte blåmarmoreret, da hjerte-karmisdannelser kan give mangelfuld iltning af blodet.

Andre misdannelser og symptomer

Der er ofte misdannelser i nyrer og urinveje. Nyrerne kan være mangelfuldt udviklede og have usædvanlig form.

Brok ved navle, lyske eller i mellemgulv er almindeligt.

Der kan i sjældne tilfælde være tillukning af spiserør eller fistel mellem spiserør og luftrør. Desuden kan der være tillukning af endetarm. Tyktarmen kan være dårligt fæstet i bughulen, og bugspytkirtlen kan være forkert placeret.

Hos drengene kan testiklerne ved fødslen være lejret i bughulen, og penis er lille. Pigerne kan have dobbelt livmoder og en stor klitoris.

Børnene udvikler ofte rygskævhed i form af sidekrumning af hvirvelsøjlen. Dette kan skyldes, at den ene halvdel af ryghvirvlerne mangler.

Skeletmuskulatur og fedtvæv er som regel mangelfuldt udviklet. Brystbenet er kort, kravebenene misdannede og bækkenet smalt.

Vækst

Under graviditeten har fosteret ofte nedsat aktivitet. Moderkagen kan være lille, og der er ofte kun en pulsåre i navlestrengen mod normalt to. Mængden af fostervand er som regel stor. Børnene er små ved fødslen med en fødselsvægt på ca. 2000 g, selvom graviditeten ofte er lidt forlænget og varer i gennemsnit 42 uger. De forbliver mindre end deres jævnaldrende både vægt- og højdemæssigt.

Diagnosen

Diagnosen stilles ved kromosomanalyse, som viser 3 kromosomer af nr. 18 i stedet for normalt kun 2.

Ved hjælp af ultralydsundersøgelse kan man få mistanke om, at fosteret har Edwards syndrom, hvis f.eks. fosterets kranium set ovenfra har facon som et jordbær, hvor det er bredt bagtil og spidser til fortil. Desuden vil undersøgelsen vise stor mængde fostervand, et lille foster og lille moderkage, hvilket giver mistanke om problemer hos fosteret.

Årsag og arvegang

Edwards syndrom skyldes et ekstra kromosom på kromosom nr. 18, hvorfor syndromet også kaldes trisomi 18.

Syndromet opstår almindeligvis som en nymutation, dvs. for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Sandsynligheden for, at en familie får mere end et barn med Edwards syndrom, er derfor meget lille. Familier, som har fået barn med Edwards syndrom, eller som har fået konstateret, at et tidligere aborteret foster har haft syndromet, kan få genetisk rådgivning, hvor der bl.a. redegøres for risikoen.

I enkelte tilfælde kan syndromet skyldes, at en af forældrene har en ændring i arveanlægget, kaldet en translokation. Denne har ingen konsekvenser for forælderen, men det kan betyde, at der er en let øget sandsynlighed for, at et kommende foster også vil have Edwards syndrom.

Undertiden forekommer det ekstra kromosom nr. 18 kun i nogle af barnets celler, da forandringen først er indtruffet efter befrugtningen, men meget tidligt i fosterudviklingen. Der er da tale om en mosaik. Dette vil ofte medføre et mindre svært sygdomsbillede, men alle grader af sygdommen kan ses ved mosaik.

Særlige funktions- og indsatsområder:

Ud over at forældre under hele forløbet skal have grundig information om barnet, skal de også tilbydes psykologisk og social støtte i de svære beslutninger, der skal tages.

Så længe barnet lever, har forældrene først og fremmest brug for støtte til deres samspil med barnet, som på grund af sine sansemæssige forstyrrelser indgår i et samspil på andre måder, end forældrene forventer. Behovet for at få snakket deres egne reaktioner igennem viser sig som regel først senere. Forældre kan da have brug for støtte fra en psykolog eller en af de fagpersoner, der har deltaget i forløbet. Også støtte fra ligestillede kan være en hjælp for forældrene.

Kontrol og behandling

Børnene kan ikke helbredes for Edwards syndrom, og behandlingen vil derfor være symptomatisk og lindrende i den levetid, barnet har. Behandlingsindsatsen må tage højde for barnets almene tilstand, og forældrene må støttes i at være sammen med barnet, at kommunikere med barnet og at yde pleje og omsorg.

Det er vigtigt, at det enkelte barn vurderes grundigt af en børnelæge med kendskab til syndromet. Undersøgelser, der gør ondt eller er meget generende for børnene, må undgås.

De forskellige misdannelser, især hjertemisdannelser, må undersøges og afklares m.h.p. på mulig lindring med medicin.

Synet vurderes lige efter fødslen, og synskonsulent skal tilknyttes. Hvis børnene har defekt regnbuehinde eller øjenbetændelse, er der som regel øget lysfølsomhed, og beskyttende briller kan være nødvendige.

Hørelsen vurderes ved særlig undersøgelse, når barnet er omkring en måned gammel, og tunghøre eller døvekonsulenter skal tilknyttes ved hørenedsættelse. Det er vigtigt, alle sanser får optimale muligheder for at fungere, og høreapparat er til gavn for børn med hørerest.

Børnene får hyppigt behandlingskrævende infektioner med høj feber. Det kan f.eks. være almindelige forkølelser eller infektion i øjne, mellemører, lunger eller urinveje, sidstnævnte p.g.a. nyre- og urinvejsmisdannelser. Nyrefunktionen kan efterhånden blive påvirket. Antallet af infektioner bliver som regel færre med alderen.

Børnenes spiseproblemer betyder, at de fleste i begyndelsen får mad via en sonde, men amning må forsøges. Sondemaden kan være den udmalkede modermælk. Der skal gives hyppige små måltider, og det tager som regel meget lang tid at give børnene mad. Spisevanskelighederne kan skyldes muskelsvaghed, synkebesvær eller misdannelser som f.eks. læbe-ganespalte. Sondemadning kan ske ved at tilslutte en elektrisk pumpe til sonden, så maden langsomt pumpes ind. Barnet kan da gives mad under søvn, både dag og nat. Dette giver tid til andre former for samvær om dagen. Diætist og sundhedspersonale kan støtte og vejlede forældrene.

Forstoppelse behandles medicinsk eller ved særlig kost, f.eks. tilsætning af laktulosesaft til maden. Også her kan en diætist være behjælpelig med råd.

Eventuelle kramper behandles medicinsk.

Børnene fødes i langt højere grad end normalt ved kejsersnit, ofte p.g.a. sædestilling, dårlig trivsel i fostertilværelsen p.g.a. hjertefejl eller problemer under fødslen.

Børnene kan almindeligvis modtage de normale børnevaccinationer, undtagen kighostevaccination.

Motorisk funktion

Fysio- og ergoterapeut skal tilknyttes tidligt i forløbet og kan løbende vurdere behovet for indsats i relation til barnets samlede tilstand. Indsatsen vil være støttende i forhold til den motoriske udvikling, barnet viser. I mange tilfælde har intensiv træning ingen mening.

Sansestimulation er vigtig ligesom opøvelse af kendskab til egen krop, hvilket giver øget tryghed i forhold til omgivelserne. Indsatsen kan f.eks. foregå ved babymassage, kropssange, rytmeboks, resonansplade, sansematerialer og "Det lille rum". Hjælpemidlet "Det lille rum" kan stimulere barnets forskellige sanser og give barnet en fornemmelse af egne yderpunkter, bevægelsers betydning, og genkendelsens glæde. Det ældre barns muligheder for at være aktiv og medbestemmende kan f.eks. øges ved kontaktlegetøj, hvor tænd-sluk funktionen er let at betjene.

Stimulation af mundmuskulaturen kan afhjælpe spiseproblemer. Endvidere stimulation og støtte til brug af svage eller stive muskler eller led, bl.a. hofteled, for at forebygge fejlstillinger m.m. Bassintræning er som regel velegnet, ligesom træning gennem sang og leg. Afhængig af børnenes udvikling og alder kan det blive aktuelt med øvelser, der fremmer deres muligheder for at kravle og stå, f.eks. øvelser, der gør fødderne mere bevægelige.

Forskellige hjælpemidler kan drøftes med fysio- og ergoterapeut. F.eks. kan rygskævheden og vejrtrækningsbesværet aflastes og forbedres med en indsats af træ eller skumgummi i barnets stol og klapvogn samt brug af skalstol. Ligeledes kan en specielt tilskåret madras med kileform i den øverste del lette barnets vejrtrækning i seng og barnevogn.

Indsatsen i forhold til de svageste børn må overvejes i samråd mellem forældre og fagpersonale, herunder fysio- og ergoterapeut, og må være bestemt af barnets samlede tilstand. Her vil en intensiv træning ikke have nogen mening, og istedet må der sørges for den daglige livskvalitet med hjælp til sansestimulation og kommunikation med barnet.

Kommunikation, sprog og indlæring

Selvom barnets sansefunktioner er nedsatte, vil barnet være født med en parathed til at indgå i samspil med sine forældre. Det vil imidlertid have vanskeligere ved at bearbejde informationer og regulere sine reaktioner. For at støtte kontakten mellem barn og forældre må forældrene bl.a. lære at tolke barnets små signaler for afværgen og tilnærmen, som f.eks. kan aflæses ved åndedræt, hudfarve og mundbevægelser. Forældrene skal støttes i at følge barnets afværgesignaler ved at dæmpe alle påvirkninger og i at følge barnets tilnærmesignaler ved at give umiddelbar kontakt. Det er vigtigt, at forældrene er opmærksomme på barnets initiativer i samspillet, dets behov for pauser i kontakten samt hvilken rytme, der passer barnet bedst.

Forældre må vejledes i brugen af øvelser og lege, de kan foretage sammen med barnet. Dette kan give flere muligheder i samværet med barnet og for nogle forældre mindske en følelses af afmagt.

Barnet vil have behov for, at forældre og andre omsorgsgivere er opmærksomme på alle måder, man kan gøre sig forståelig på, og f.eks. reagerer på hinandens mimik, gestus og kropssprog. Da det ofte er vanskeligt at vurdere arten og omfanget af funktionsforstyrrelserne, er det vigtigt at give barnet så mange kommunikationsmuligheder som muligt. F.eks. må man at være opmærksom på kommunikationshjælpemidler, der kan støtte barnets aktive udtryk. Fotos og visuelle symbolsystemer kan tilbydes for at se, om barnet kan bruge sit syn i kommunikationen.

Hvor det er muligt skal forældrene tilbydes deltagelse i spæd- og småbørnegrupper, der arbejder med kontakt og udviklende samspil. Der skal tilbydes kontakt til kommunens Pædagogisk Psykologiske Rådgivning, Småbørnskonsulent fra Refnæsskolen og døvblindekonsulent fra Ålborgskolen. Disse fagpersoner har viden om særlig indsats til stimulation og leg, når sanserne er påvirkede. Da der er fagpersoner fra flere institutioner, er det vigtigt, at én af disse får rollen som koordinator og den, der har den primære kontakt til familien.

Konsulenterne kan også anbefale særlige hjælpemidler og legetøj. Et hjælpemiddel er f.eks.Waldmanlampen, der giver et ikke-blændbart, koldt lys, som øger udnyttelsen af synsevnen.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Den kommunale forvaltning yder støtte efter behov. Det er vigtigt, at de mange involverede fagpersoner udpeger en koordinator for den mangesidede indsats i forløbet.

Der kan ydes hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste til en af forældrene, så længe barnet har behov for pasning og pleje i hjemmet samt ved ledsagelse til ambulante behandlinger og undersøgelser. Denne ydelse kan bibeholdes 3 måneder efter barnets død. Ved alvorlig sygdom og indlæggelse kan begge forældre få kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.

Der er ofte behov for aflastningsforanstaltninger i hjemmet, f.eks. hjælp til de praktiske opgaver eller til periodevis pasning og pleje af barnet, så forældrene kan få sovet, foretage sig andre aktiviteter eller tage sig af eventuelle søskende. Den daglige pleje og hygiejne af barnet er meget tidskrævende det første år p.g.a. spiseproblemer, infektioner og ringe søvn. Forældrene får som regel ikke sovet de første mange måneder, med mindre der er aflastning. Aflastningsforanstaltninger uden for hjemmet, f.eks. hos aflastningsfamilie eller aflastningsinstiution, kan blive nødvendig.

Merudgifter p.g.a. barnets handicap dækkes, f.eks. til diæt, medicin, eventuelt særligt kosttilskud, sonder og engangssprøjter, særligt legetøj, befordring, vask og bleer. Hjælpemidler ydes afhængig af det enkelte barns behov. Det er f.eks. særligt tilskårede madrasser, skråstol, skalstol, Waldmanlampe, "Det lille rum", båndoptager med speciel tænde- og slukkeknap. Endvidere hjælpemidler til forbedring af syns- og hørevanskeligheder.

Barnets begrænsede levealder giver særligt behov for hurtige beslutninger og bevillinger.

Forløb og prognose

Børnene lever oftest under 1 uge eller er dødfødte. Nogle børn lever et år eller længere og i meget sjældne tilfælde til ungdomsalderen. Livslængden er afhængig af sværhedsgraden af de misdannelser, barnet er født med.

Den hyppigste dødsårsag er pludseligt vejrtrækningsophør, fordi det område i hjernen, der styrer vejrtrækningen, ikke fungerer rigtigt. Hjerte-karfejl, nyre- og urinvejsmisdannelser eller lungebetændelse kan også være årsag til barnets død.

Hvorvidt man vil operere et barn med Edwards syndrom eller iværksætte intensiv behandling, er en svær beslutning. Er barnet meget sygt med svære komplikationer, er der som regel ikke muligheder for behandling, fordi barnet ikke kan tåle det. Har barnet mindre svære symptomer og viser tegn på levedygtighed, kan der være grund til aktiv behandlingsindsats. Forældrene må under hele forløbet grundigt informeres om barnets tilstand og de mulige konsekvenser af eventuelle behandlinger.

Uanset misdannelser vil et nyfødt barn med Edwards syndrom have trangen til og behov for den føde, varme og kontakt, som det umiddelbart har fået under fostertilværelsen. Denne trang får et nyfødt barn tilgodeset gennem forældrenes omsorg, og uden denne omsorg vil barnet ikke udvikle sig. Omsorgen har betydning for livskvalitet og -længde.

I langt de fleste tilfælde vil forældrene være helt uforberedte på, at de skal knytte en tæt kontakt til et barn, som har en meget forkortet levetid. Det kan ikke på forhånd siges, hvor lang tid de får sammen. I denne situation må fagpersonalet være meget opmærksom på, om der er behov for at støtte barn og forældres tilknytning. Forældrenes umiddelbare parathed til at tage barnet til sig kan blive blandet med en bekymring for at knytte den tætte kontakt, som de ved vil blive mere eller mindre kortvarig. Denne bekymring kan have sin baggrund i forestillinger om, at tabet af barnet vil føles des større, jo tættere de knytter sig. Dette er imidlertid ikke korrekt. Almindeligvis vil en god og tæt kontakt til barnet være en væsentlig forudsætning for, at forældrene kan tage afsked med deres barn med visheden om, at de som forældre gjorde, hvad de kunne.

For mange forældre vil det være vigtigt at få barnet tidligt døbt, hvilket eventuelt må ske på hospitalet. Det kan også have stor betydning for forældrene at få barnet fotograferet.

De fleste forældre ønsker deres barn med hjem og må da tilbydes den nødvendige plejemæssige støtte i hjemmet. Omsorgen og kontakten til barnet har som regel bedre muligheder i egne omgivelser. Enkelte forældre kan af forskellige grunde foretrække at få barnet passet på hospitalet, når livslængden forventes at blive meget kort.

Psykomotorisk udvikling

Børnene har som regel store trivselsproblemer efter fødslen med spisebesvær og forstoppelse. Børnene sover som regel kun korte perioder ad gangen, og de græder meget de første måneder, også om natten. Børnenes gråd er svag og ligger i et højt toneleje. Børnene vil ikke udvikle kontrol over egne bevægelser og har behov for støtte ved alle aktiviteter. Børn, der lever lidt længere, vil udvikle sig langsomt, men de vil i løbet af første leveår begynde at vise tydelige tegn på, at de er knyttet til de personer, der drager omsorg for dem.

Enkelte børn lever mere end 1-2 år og vil i en vis grad udvikle motoriske færdigheder, men som hos andre børn med svær udviklingshæmning, vil udviklingen ske langsomt. Barnet vil eventuelt kunne lære at sidde op kortvarigt, gå med støtte ved begge hænder, spise med fingrene og hjælpe til ved vask og toiletbesøg samt bruge enkelte tegn og ord.

Enkelte børn vil eventuelt kunne indlære enkelte dagligdags gøremål og vil fortsætte med at kunne udvikle sig, omend langsomt. Nogle børn vil kunne tilknyttes specialbørnehave. Speciallegetøj kan udlånes fra legetek, hvis et sådant findes i kommunen. Legetøj kan med fordel være med lyde, dufte, klare farver og lignende, der kan stimulere flere sanser.

Anslået antal i Danmark: Forekomst Der fødes et barn med Edwards syndrom ud af 5.000-7.000 fødsler, dvs. i gennemsnit 10 børn om året i Danmark. Der fødes flere piger end drenge med syndromet.
Forfatter Beskrivelsen er udarbejdet på grundlag af litteraturgennemgang, kontakt til fagpersoner og den danske forening for Patau og Edwards syndrom. Beskrivelsen er kommenteret af statslige specialkonsulentordninger for bevægelseshandicap og udviklingshæmning, Foreningen for Patau og Edwards syndrom samt følgende: Karen Brøndum, overlæge dr.med.;Tina Harmon, Videnscenter om Børn og Unge med Multihandicap uden Verbalt Sprog (afsnittet om kommunikation og indlæring); Niels Illum, afdelingslæge; Elisabeth Kuhn, ergoterapeut; Bodil Skipper, Småbørnskonsulent for svagtsynede og blinde børn; Marianne Vester, fysioterapeut; Karl Wulff, overlæge; John Østergaard, overlæge, dr. med.
Udarbejdet: Marts 1996
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Klinisk genetiske afdelinger
Søg efter nærmeste sygehus via ovenstående link

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.