Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Dubowitz syndrom




Beskrivelse 

Formodentlig autosomal recessiv sygdom med væksthæmning, mikrocefali (for lille hoved) og eksem samt et karakteristisk ansigt. I nogle tilfælde ses mental retardering. Gendefekten er ikke kendt. Familiær forekomst er relativ hyppig (søskende).

Syndromet blev først beskrevet af Dubowitz i 1965. Siden da er ca. 150 personer med syndromet rapporteret. Ansigtstrækkene omfatter bl.a. blefarofimosis (for små øjenspalter), hypertelorisme (øget afstand mellem øjnene), mikrognati (for lille hage).

Udviklings- og væksthæmningen er meget varierende, og nogle har normal udvikling og vækst. Det er karakteristisk, at personer med syndromet er hyperaktive og glade for rytmisk musik.

Diagnosen stilles på de kliniske symptomer, hvoraf ansigtstrækkene er de mest diagnostiske. Mange organsystemer kan desuden være involveret, men er det ikke nødvendigvis.

Følgende er ikke en udtømmende liste, men eksempler. Øjne: f eks skelen, dårligt syn. Tænder: manglende tandanlæg, uregelmæssige tænder. Hud: Svært, kløende eksem i småbarnsalderen, ofte med bedring senere. Mavetarmkanal: dårlig trivsel, opkastninger, forstoppelse. Skelet: abnorme fingerstilllinger, sammenvoksede tæer, skoliose (skæv ryg), overstrækbare led. Hjerte-karsystemet: medfødte hjertemisdannelser. Nyre-Urinveje: reflux (tilbageløb af urin), små ydre kønskarakterer, manglende testikler i pungen. Immunsystemet: øget forekomst af infektioner. Behandlingen retter sig mod symptomerne.

Kilde: 

OMIM nr. 223370 og Orphanet
Dubowitz syndrome information and parent support

Forfatter Overlæge, Karen Brøndum-Nielsen
Udarbejdet: November 2002
Revideret af Læge Elsebet Østergaard
Revisions dato Januar 2003
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).