Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Spinocerebellare ataksier




Andre betegnelser: SCA
Underdiagnose: Machado-Joseph sygdom
Beskrivelse 

Spinocerebellar ataksi (SCA) er en gruppe autosomal dominant arvelige sygdomme. (spino = rygmarv; cerebellar = lillehjerne). Der findes både arvelige og ikke-arvelige former for ataksi. SCA er en undergruppe af de arvelige ataksier. Andre arvelige ataksier er f.eks. Friedreich ataksi og Ataxia-telangiectasia.

Man kender på nuværende tidspunkt 26 forskellige typer SCA, betegnet SCA1, SCA2 osv. SCA3 kaldes også Machado-Joseph.

Ataksi betyder dårlig koordination af bevægelser og skyldes nedsat funktion af lillehjerne, rygmarv eller følenerver. Ved SCA er lillehjerne og rygmarv påvirket. Gangen er bredsporet og usikker, og der er dysartri (udtalebesvær). Koordinationen af bevægelse af arme og ben er dårlig. Derudover kan der bl.a. ses kramper, rykvise øjenbevægelser, synstab, demens eller neuropati (nedsat funktion af perifere nerver).

Sygdommen kan starte fra barnealderen til alderdommen, afhængig af, hvilken type der er tale om. Sygdommen er oftest langsomt fremadskridende, og levealderen kan være nedsat. På CT- eller MR-scanning kan der ses atrofi (svind) af lillehjernen. Anticipation kan forekomme, dvs. sygdommens symptomer forværres for hver generation.

Hver type skyldes fejl i ét bestemt gen. SCA er såkaldt trinukleotid ekspansionssygdomme, hvilket betyder, at sygdommene skyldes, at et bestemt DNA-stykke i et gen er længere end normalt.

For nogle af SCA-typerne kan der foretages genetisk testning.

Anslået antal i Danmark: Hyppighed: ca. 3 pr. 100.000.
Kilde: 

Geneclinics, www.ataxia.org

Forfatter Læge Elsebet Østergaard
Udarbejdet: September 2002
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Foreningen for ATAKSI / HSP
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Neurologisk Klinik)
Neurologisk Klinik
Afsnit 2082
Blegdamsvej 9
2100 København Ø

ÅUH, Århus Sygehus (Neurologisk afdeling F)
Neurologisk afdeling F
Nørrebrogade 44, Bygning 10
8000 Århus C
Tlf.: 7846 3276

Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3B
2200 København N

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Euro-ATAXIA er en organisation, der p.t. tæller 11 nationale medlemsorganisationer. På den belgiske hjemmeside indsamles informationer om spinocerebellare ataxier, og man formidler kontakt mellem personer berørt af sygdommen. Der er bl.a. et nyhedsbrev samt mange links.

På den amerikanske hjemmeside hos The National Ataxia Foundation (NAF) findes også mange informationer og links.

Desuden har INTERnational Network of Ataxia Friends en omfattende hjemmeside,  hvor der bl.a. er postlister, man kan tilmelde sig samt link til en diskussionsgruppe.