Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Diamond-Blackfans syndrom




Andre betegnelser: Diamond-Blackfans anæmi
Beskrivelse 
Introduktion

Sjældent, medfødt syndrom, som bl.a. medfører stærkt nedsat produktion af røde blodlegemer (anæmi) i knoglemarven og deraf følgende træthed og svækkelse. Andre symptomer kan være væksthæmning, misdannelser af skelettet samt øjenproblemer. Diagnosen er i nogle tilfælde dominant arvelig.

Symptomer

Symptomer på Diamond-Blackfans syndrom omfatter lav muskelspænding (hypotoni), bleghed, sløvhed og manglende appetit. Hos omkring en tredjedel ses væksthæmning. Blodmangel betyder også, at hjertet skal arbejde hurtigere, hvilket viser sig ved øget hjertefrekvens.

Andre symptomer forekommer i varierende grad. Nogle børn har læbe-/ganespalte. Hos omkring 30-40 procent er Diamond-Blackfans syndrom ledsaget af andre misdannelser, især i skelettet. Misdannelse af tommelfingre er almindelig. Desuden ses i nogle tilfælde hudfolder på halsen. Personer med syndromet kan også være kendetegnet af særlige ansigtstræk som fx en markant næse, stor afstand mellem øjnene og en fremspringende overlæbe. Skulderbladene kan være mere fremtrædende end normalt, og hænderne kan være misdannede. Der kan også være øjenproblemer såsom uklarhed af øjets linse (grå stær), forhøjet tryk i øjet (glaukom), eller skelen (strabismus). I nogle tilfælde kan der være problemer med nyrerne samt strukturelle defekter i hjertet. Drenge kan desuden have en åbning på urinrøret på undersiden af penis (hypospadi).

Årsag

Der foregår stadig forskning i årsagen til Diamond-Blackfans syndrom. Der er mistanke om skader (mutationer) i et af generne RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS17, RPS19 og RPS24, som bl.a. findes på kromosom 8, 10 og 19. Disse gener giver anvisninger til cellernes produktion af mere end 75 forskellige ribosomale proteiner. Ribosom er cellens maskineri til at danne nye proteiner. Undersøgelser tyder på, at nogle ribosomale proteiner også har andre funktioner. De kan fx indgå i kemiske signalstoffer i cellen, der regulerer celledeling og selvdestruktion af celler.

Studier har vist, at en mangel på velfungerende ribosomal-proteiner kan øge selvdestruktion af bloddannende celler i knoglemarven, hvilket resulterer i blodmangel. Hos omkring halvdelen af alle personer med Diamond-Blackfans syndrom kan man identificere mutationen. Forskerne formoder derfor, at andre uidentificerede gener også kan være forbundet med denne lidelse.

Arvelighed

Diagnosen opstår i de fleste tilfælde ved en spontan mutation, hvilket betyder, at diagnosen ikke er nedarvet. Forældrene til et barn med en spontan mutation har stort set ingen risiko for igen at få et barn med syndromet. I de resterende tilfælde er diagnosen nedarvet autosomal dominant.

Diagnosticering

Symptomerne viser sig ofte tidligt, og langt de fleste børn er diagnosticeret inden de fylder tre måneder. Det er sjældent, at diagnosen stilles efter 1 års alderen. Diagnosen stilles via DNA-analyse af en blodprøve. Dette er muligt, fordi man har identificeret flere af de gener, der forårsager Diamond-Blackfans syndrom. Man kan også undersøge en vævsprøve (biopsi) fra knoglemarven.

Behandling

Syndromet behandles ofte medicinsk og ved at give blodtransfusion.

Kun i få tilfælde kan man klare sig uden behandling. Ved svær blodmangel kan man give steroider (kortison). Ved høje doser forekommer bivirkninger, som fx ændringer i stofskiftet, søvnforstyrrelser og osteoporose. Omkring halvdelen af alle med diagnosen behandles med blodtransfusion. Blodtransfusioner kan tilføje kroppen for meget jern. Dette indebærer på lang sigt en risiko for kronisk jernforgiftning, idet jern ophobes og forårsager skader i forskellige organer såsom lever, hjerte og lunger.

Hvis medicinsk behandling og blodtransfusion ikke er tilstrækkelig, kan knoglemarvstransplantation være nødvendig.

Prognose

Sværhedsgraden af Diamond-Blackfans syndrom kan variere selv inden for samme familie. Der er i stigende grad identificeret personer med "ikke-klassiske" Diamond-Blackfans syndrom. Denne form for lidelse har typisk mindre alvorlige symptomer, der kan omfatte mild blodmangel, der begynder i voksenalderen.

For de fleste vil symptomerne dog have en væsentlig indflydelse på livskvaliteten. Behandling kan føre til, at børn med sygdommen jævnligt er fraværende fra skolen og har brug for ekstra støtte til skolegangen fx i form af lektiehjælp. Det er også vigtigt med social og psykologisk støtte.

Der er en øget risiko for at udvikle visse former for kræft, herunder kræft i bloddannende væv kendt som akut myeloid leukæmi (AML) og en form for knoglekræft kaldet osteosarkom.

Nye tilfælde: I Sverige fødes ca. et til to børn om året med Diamond-Blackfans syndrom, og hvis man kan overføre disse tal til danske forhold, vil det svare til, at der i Danmark gennemsnitligt fødes lige knapt et barn pr. år.
Anslået antal i Danmark: Diamond-Blackfans syndrom er meget sjældent, og litteraturen nævner ca. 600 til 700 personer i hele verden. I Sverige regner man med, at omkring 30 personer har diagnosen. Har vi samme forholdstal her i landet, vil det svare til, at der er omkring 15-17
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
Ågrenska
UCL Institute of Child Health
Genetics Home Reference

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Maj 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Videncenter for arvelige hæmoglobinsygdomme
Herlev Hospital, Hæmatologisk Afdeling L

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

UCL Institute of Child Health
Engelsk hjemmeside lavet af Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust (GOSH) og UCL Institute of Child Health (ICH).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Orphanet har en artikel om Diamond-Blackfan syndrom

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en engelsk support-gruppe til personer med sygdommen og pårørende.