Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Diabetes insipidus




Andre betegnelser: Nefrogen diabetes insipidus, Central diabetes insipidus
Beskrivelse 
Introduktion

Diabetes insipidus er en sjælden sygdom, som skyldes, at kroppen enten ikke producerer eller ikke reagerer på det hormon, som hæmmer urinudskillelsen. Karakteristiske symptomer er voldsom tørst samt udskillelse af store mængder urin. Ubehandlet kan diabetes insipidus være livstruende, men gode behandlingsmuligheder findes. Man kender ikke altid årsagen, men i mange tilfælde skyldes sygdommen forandringer i hjernen som følge af svulster, slag eller kirurgiske indgreb. I visse tilfælde er diabetes insipidus nedarvet.

Symptomer

De mest almindelige symptomer ved diabetes insipidus er ekstrem tørst, stor vandladning (3 til 20 liter om dagen) og dehydrering. Symptomer hos spædbørn med diabetes insipidus er ofte dårlig trivsel, irritabilitet, feber, opkast, diarre, tør hud, kolde arme og ben, forsinket vækst og vægttab. Børn har ofte manglende appetit samt problemer med sengevædning. Typiske symptomer ved dehydrering er tør mund, muskelsvækkelse, lavt blodtryk, indsunkne øjne, feber, hovedpine og hurtig puls.

Diabetes insipidus bør ikke forveksles med diabetes mellitus (sukkersyge). Det latinske ord diabetes henviser til tendensen til øget vandladning mens hhv. insipidus (lat. uden smag) og mellitus (lat. honningsød) henviser til den smag, urinen har. I gamle dage stillede man diagnosen ved at smage på urinen. Sygdommene er ikke beslægtede.

Diabetes insipidus indgår desuden i det sjældne DIDMOAD syndrom (Diabetes Insipidus - Diabetes Mellitus - Optic Atrophy – Deafness), også kaldet Wolfram syndrom.

Årsag

Der er to faktorer, som medvirker til at opretholde kroppens væskebalance. Den første faktor er den mængde væske, vi indtager, den anden faktor er den mængde væske, vi udskiller. Det er nyrerne, der udskiller den overskydende væske i form af urin, der foruden vand indeholder diverse affaldsstoffer samt overskydende salte. Mængden af urin, som nyrerne udskiller, styres bl.a. af hormonet ADH (antidiuretisk hormon også kaldet vasopressin). Hormonet virker på nyrerne ved at mindske den mængde væske, der udskilles, og øge den mængde, som føres tilbage til blodbanen. Ved et lavt væskeniveau i kroppen udløses hormonet, og mindre væske udskilles. Ved diabetes insipidus er denne stopmekanisme forstyrret, og nyrerne udskiller uhæmmet store mængder væske, hvilket kan føre til dehydrering.

Der er flere forskellige former for diabetes insipidus, hvoraf to vil blive omtalt her.

ADH produceres i hypothalamus og oplagres i og afgives fra hypofysen. Ved central diabetes insipidus forårsager en skade på et af disse to organer, at enten produktion, oplagring eller afgivelse af hormonet forstyrres.

Årsagen til nefrogen diabetes insipidus er derimod en skade på nyrerne, der gør, at disses følsomhed for ADH er nedsat. Nyrerne responderer derfor ikke i tilstrækkelig grad på hormonet.

I de allerfleste tilfælde (30%) af diabetes insipidus er årsagen ukendt (idiopatisk). 25% menes at skyldes svulster i hjerne eller hypofyse, 16% slag mod hovedet (hovedtraumer), mens 20% forårsages af kirurgiske indgreb.

Arvelighed

I sjældne tilfælde kan diabetes insipidus være arvelig.

I 90% af tilfældene skyldes arvelig nefrogen diabetes insipidus en x-bundet mutation på AVPR2-genet (AVP receptor 2). En autosomal dominant eller recessiv variant er forårsaget af en mutation på AQP2-genet, hvilket forårsager en ‘lækage’ i nyrerne.

Der findes også en autosomal dominant variant af central diabetes insipidus, der skyldes en mutation i AVP – neurophysin genet. Neurophysinproteinets funktion er at transportere ADH (vasopressin).

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af forskellige prøver, da de umiddelbart observerbare symptomer også ses ved en del andre diagnoser. Det er også vigtigt at afklare, hvilken type diabetes insipidus man har, da behandlingen varierer fra type til type.

Den primære diagnosticeringsmetode er tørstprøven. Personen vil blive bedt om ikke at indtage vand. Under prøven registreres urinudskillelsen time for time samt ændring i kropsvægt. Ligeledes tages der en gang i timen en urinprøve. Almindeligvis bliver urinen mere koncentreret, når man ikke indtager væske, men hos personer med diabetes insipidus er koncentrationen konstant. Når lægen vurderer, at prøven bør afsluttes, gives et syntetisk ADH-lignende lægemiddel. Ved central diabetes insipidus responderer nyrerne på midlet og udskiller mindre og mere koncentreret urin. Derimod har midlet ved nefrogen diabetes insipidus ingen virkning på nyrerne, og urinproduktion og koncentration er uændret.

Man kan desuden under prøven vælge at tage blodprøver for bl.a. at måle ADH-niveauet.

Ved mistanke om central diabetes insipidus kan der foretages en MR-scanning for at afsløre eventuel skade på hypofysen.

Behandling

Målet med behandlingen er at opretholde kroppens væske- og saltbalance. Mængden af vand som drikkes, skal svare til den mængde væske, som udskilles. Personer med diabetes insipidus bør altid have tilgang til rigeligt drikkevand.

Ved mildere central diabetes insipidus kan det være tilstrækkeligt at drikke større mængder vand. I andre tilfælde kan medicinsk behandling være nødvendig, fx et syntetisk ADH-lignende lægemiddel med samme virkning på nyrerne som ADH, idet det nedsætter urinudskillelsen. Man må sørge for at drikke tilstrækkeligt med vand, men hvis man tager det syntetiske ADH, skal man udelukkende drikke, når man er tørstig.

Ved nefrogen diabetes insipidus har syntetisk ADH ingen virkning. Man må drikke rigelige mængder vand for at kompensere for urinudskillelsen og undgå dehydrering. Desuden kan lægen vælge at sætte en på saltfattig diæt, da udskillelse af overflødigt salt kræver en øget udskillelse af vand. I nogle tilfælde kan visse vanddrivende lægemidler reducere urinudskillelsen med op til 50%.

Tips

Det anbefales, at man altid har en flaske vand med sig, så man altid har mulighed for at få noget at drikke. Det er ligeledes en god ide at have et dokument på sig, som i nødstilfælde kan give sundhedspersonalet de fornødne oplysninger og således sikre, at man får den rette behandling.

Prognose

De arvelige former af diabetes insipidus kræver livslang behandling og kan ikke helbredes.

Uden behandling kan diabetes insipidus i alvorlige tilfælde føre til komplikationer som dehydrering, forøget koncentration af natrium i blodet (hypernatremia), feber, lavt blodtryk, blodprop i hjertet (hjerteinfarkt), chok (hypovolæmisk) samt nyre- eller hjerneskade. Disse komplikationer kan være livstruende eller føre til udviklingshæmning. Hvis diagnosen stilles tidligt og den rette behandling indledes, har diabetes insipidus dog som regel ingen negativ indvirkning på intelligens eller levetid.

Nye tilfælde: Der anslås, at der fødes et barn med nefrogen diabetes insipidus for hver 200.000 fødsler. I Danmark ville det svare til, at der fødes et barn med tilstanden omtrent hvert tredje år.
Anslået antal i Danmark: I USA anslår man, at der er en person med diabetes insipidus (begge typer) pr. 25.000 indbyggere. Hvis forholdstallet er det samme i Danmark, svarer det til, at der her i landet er omtrent 220 personer med tilstanden.
Kilde: 

eMedicine
GeneReviews
Mayo Clinic
Medline Plus
Children's Hospital Boston
Madisons Foundation

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Internationale links: 

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Afdeling under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH), som beskæftiger sig med forskning og research indenfor intern medicin og relaterede sub-specialer.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

THE DIABETES INSIPIDUS AND RELATED DISORDERS er et netværk er for personer, der er berørt af Diabetes Insipidus.

Den ligeledes amerikanske hjemmeside hos Diabetes Insipidus Foundation, Inc.er ganske omfattende. Der er online artikler om sygdommen, Chat Room, og meget mere.