Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Hereditær spastisk paraparese




Andre betegnelser: Spastisk paraparese hereditær, Strümpell-Lorrain syndrom
Beskrivelse 

Arvelig nervelidelse med langsomt fremadskridende spastisk lammelse især af benene. Sygdommen optræder i flere former med forskellig arvegang, både kønsbunden, recessiv og dominant.

Symptomerne kan begynde at vise sig i barneårene såvel som langt op i voksenalderen. Der er typisk tale om gangforstyrrelser, balanceproblemer og muskelsvaghed. Efterhånden som sygdommen forværres optræder ofte problemer med blærekontrol og vandladning, og der kan i nogle tilfælde optræde andre neurologiske symptomer såsom mental udviklingshæmning, demens eller syns- og høreproblemer. Diagnosen stilles gennem neurologiske specialundersøgelser. Der er beskrevet mange forskellige gendefekter, som kan udløse HSP. Det er mulig at påvise en gendefekt hos en del, men ikke hos alle patienter. Der er ingen specifik behandling, den understøttende behandling ligner behandlingen af andre former for spastisk lammelse.

Kilde: 

Mendelian Inheritance in Man, 12th ed., no. 182600. Neuromuscular Disease Center, Washington University School of Medicine, USA

Forfatter Læge, John-Erik Stig Hansen
Udarbejdet: November 1999
Revideret af Læge Peter Born, Rigshospitalets Børneneurologiske Ambulatorium
Revisions dato April 2009
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Foreningen for ATAKSI / HSP
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Neurologisk Klinik)
Neurologisk Klinik
Afsnit 2082
Blegdamsvej 9
2100 København Ø

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

ÅUH, Århus Sygehus (Neurologisk afdeling F)
Neurologisk afdeling F
Nørrebrogade 44, Bygning 10
8000 Århus C
Tlf.: 7846 3276

Rigshospitalet (Børneneurologisk Ambulatorium)
Pædiatrisk Klinik
Børneneurologisk Ambulatorium
Afdeling 5003
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 5003

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Den findes et europæisk mailforum

Den amerikanske organisation The Spastic Paraplegia Foundation har også en beskrivelse af hereditær spastisk paraparese.

I Tyskland har Tom Wahlig Stiftung (TWS) oprettet en hjemmeside for hereditær spastisk paraparese. Stiftelsen ser det som en vigtig opgave til stadighed at indsamle den mest aktuelle information om forskningen på området og stille den den rådighed for personer berørt af syndromet og interesserede fagpersoner.

Den amerikanske hjemmeside HSP Info er også et centralt sted for Familial Spastic Paraparesis /  Hereditary Spastic Paraplegia. Der er tale om et omfattende website med fx on-line diskussionslister, opslagstavle og mange links.

Svenske Hans Filipsson har oprettet en mailingliste for sygdommen, hvor personer fra de skandinaviske lande kan skrive sammen

 


Læs også:

  • DR1s Diagnose søges har lavet et afsnit om Strümpell-Lorrain. Se mere her