Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Septo-optisk dysplasi




Andre betegnelser: De Morsiers syndrom
Beskrivelse 

Septo-optisk dysplasi er en medfødt misdannelse, som indebærer underudvikling af synsnerverne (opticus hypoplasi) og underudvikling af skillevæggen i den forreste del af hjernens hulrum (septum pellucidum).

Synsnervernes funktion er at bringe signaler fra øjets nethinde til hjernen. De fleste med septo-optisk dysplasi har abnorme ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus), og nogle har nedsat eller manglende syn på det ene eller begge øjne.

Flertallet (ca. 60 %) har desuden nedsat funktion af hypofysen. Hypofysen er en kirtel, som sidder på undersiden af den forreste del af hjernen. Hypofysen danner hormoner og styrer dannelsen af hormoner i kirtler andre steder i kroppen. Hormonerne er nødvendige for bl.a. normal vækst, normalt stofskifte, normal kønsudvikling og normal væskebalance i kroppen. Symptomer på nedsat funktion af hypofysen afhænger af hvilket eller hvilke hormoner, som ikke dannes i tilstrækkelig mængde. Hyppigst drejer det sig om væksthormonmangel, som allerede i de første levedøgn kan give lavt blodsukker og på længere sigt giver nedsat vækst.

Endelig kan der være andre afvigelser i hjernens funktion og/eller hjernens struktur fx underudvikling af hjernebjælken (corpus callosum) . Nogen har normal intelligens, andre har indlæringsvanskeligheder eller mental retardering. Muskelslaphed, forsinket motorisk udvikling og epilepsi kan også ses.

Problemer som følge af septo-optisk dysplasi kan variere fra helt milde til meget svære.

Diagnosen stilles på grundlag af øjenundersøgelse, hjernescanning og undersøgelse for mangel på hormoner (blodprøver).

Behandling: Ved synsnedsættelse sikrer øjenlæge og synskonsulent, at den resterende synsevne udnyttes optimalt, ligesom der kan være behov for særlige pædagogiske tiltag i børnehave og skole. Børnelægen følger den psykomotoriske udvikling for ved behov at iværksætte fx fysioterapi og specialpædagogik. Jævnlig undersøgelse for tegn på hormonmangel er vigtig, da mangel på hormoner også kan udvikle sig under opvæksten. Ved hormonmangel behandles med hormontilskud.

De fleste tilfælde med septo-optisk dysplasi er enkeltstående, men familier med mere end et tilfælde er beskrevet. Hos enkelte personer med diagnosen er der påvist en genfejl (mutation) i HESX1 genet, som sidder på kromosom 3.

Anslået antal i Danmark: Sjælden, der findes ingen sikre tal
Kilde: 

OMIM

Forfatter Speciallæge i klinisk genetik dr.med. Susanne Kjærgaard
Udarbejdet: Februar 2007
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Septo-Optic Dysplasia/Optic Nerve Hypoplasia Support Group


Læs også:

  • Fra vores tema om unge med sjældne handicap: Interview med Tenna, der har De Morsiers syndrom