Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Wilsons sygdom




Andre betegnelser: Degeneratio hepatolenticularis
Beskrivelse 
Introduktion

Wilsons sygdom (hepatolentikulær degeneration) er en autosomal recessiv stofskiftesygdom, der skyldes en enzymatisk fejl i udskillelsen af kobber til galden. Denne fejl medfører ophobning af kobber i leveren og andet væv, herunder i hjernen. Hvis sygdommen ikke behandles, kan den medføre livstruende skader på leveren samt hjernen med neurologiske og psykiske/psykiatriske forstyrrelser.

Symptomer

De første symptomer viser sig hyppigst i teenageårene eller tidligt i voksenalderen, og kan være meget forskellige. Hos nogle er det hovedsageligt leveren, der påvirkes, hvor der kan ses fedtlever, kronisk leverbetændelse, skrumpelever og hos nogle få akut leversvigt med gulsot og hastigt udviklet alvorlig sygdom. Hos nogle præges tilstanden af, at blodlegemerne går i stykker (hæmolyse). Andre patienter har primært neurologiske og psykiske forstyrrelser. De neurologiske forstyrrelser spænder fra rysten på hænderne til problemer med skrive i hånden, taleproblemer og ufrivillige bevægelser. En del oplever også savlen samt problemer med at tygge og synke.

De psykologiske/psykiatriske symptomer varierer. De kan omfatte personlighedsændringer, koncentrationsbesvær og øget stressbarhed. I sjældnetilfælde ses alvorlige psykoser.

Ubehandlet er sygdommen livstruende.

Årsag

Kroppen får det nødvendige kobber fra den mad og drikke vi indtager. Det overskydende kobber udskilles via leveren til galden.

Ved Wilsons sygdom er kobberomsætningen forstyrret, og det overskydende kobber udskilles ikke. Sygdommen forårsages af en fejl i et protein (ATP7B), som kodes af ATP7B-genet på kromosom 13q. Proteinet findes i leveren, hvor det medvirker til at overskudskobber udskilles til galden. Mutationer i ATP7B betyder, at overskydende kobber ikke fjernes fra kroppen. Kobberet akkumuleres da til giftige niveauer, der kan beskadige væv og organer, især leveren og hjernen. ATP7B proteinet medvirker desuden ved dannelse af et kobberholdigt protein i blodplasma, ceruloplasmin, som derfor kun findes i meget lave niveauer ved Wilsons sygdom.

Arvelighed

Wilsons sygdom arves autosomal recessivt

Diagnosticering

Diagnosticering af Wilsons sygdom er i mange tilfælde kompliceret og omfatter blodprøver, undersøgelse af urinens kobberindhold og leverbiopsi. Man kan måle det samlede indhold af kobber i blodet og koncentrationen af det kobbertransporterende protein ceruloplasmin, som vil være lav. Kobberindholdet er højt i urinen og i prøver af levervæv (leverbiopsi). En stor del af patienterne har en brun ring i yderkanten af hornhinden (Kayser-Fleisher ring), som vil tale stærkt for Wilsons sygdom. Genetisk undersøgelse af ATP7B med fund af sygdomsfremkaldende mutationer bekræfter diagnosen og muliggør familieudredning, men kan desværre i mange tilfælde ikke stå alene.

Behandling

Wilsons sygdom kræver livslang medicinsk behandling uanset alder og symptomer. Dette gælder også under graviditet. Ophører man med at tage medicinen vil det altid resultere i, at symptomerne kommer igen efter kortere eller længere tid og endelig føre til døden, hvis medicineringen ikke genoptages i tide. Behandlingens formål er at forebygge den skadelige kobberophobning.

Behandlingen er primært medicinsk i form af opstart med det kobberbindende stof penicillamin efterfulgt af zink, som udgør langtidshandlingen. Penicillamin øger udskillelsen af kobber i urinen. Zink nedsætter optagelsen af kobber fra tarmen. Hos de fleste svinder symptomerne med tiden, men der kan være sket blivende skader.

Behandlingen bør også omfatte tilpasning af kosten. Det anbefales af begrænse kobberrige fødevarer såsom lever, chokolade (undtagen hvid chokolade), svampe, skaldyr og nødder, især i starten af behandlingen. E-vitamintilskud kan være nyttig.

Ved leversvigt eller ved fremskreden skrumpelever er levertransplantation den eneste mulige behandling. Personer, der har gennemgået levertransplantation behøver ingen medicinsk behandling.

De psykologiske symptomer kan sædvanligvis behandles med psykofarmaka, men som regel er der også behov for professionel hjælp (psykolog og psykiater). De neurologiske symptomer kan også kræve medicinske behandling. Neuropsykologisk undersøgelse bør indgå både i forbindelse med diagnosticeringen og i de følgende kontrolundersøgelser.

En kvinde, der har høje kobberniveauer i kroppen kan have svært ved at blive gravid og er i større risiko for at få spontan abort.

Alle med Wilsons sygdom skal kontrolleres løbende hele livet.

Sundhedsstyrelsen har bestemt, at alle patienter med Wilsons sygdom skal behandles på Medicinsk afdeling V, Århus Sygehus. Man kan kontakte

Overlæge Peter Ott
Medicinsk Hepato-gastroenterologisk afdeling V
Århus Sygehus, Nørrebrogade
8000 C Århus
40193826
peterott@rm.dk

Prognose

Hvis sygdommen opdages tidligt er behandlingen effektiv, og levetid vil ikke være nedsat. Ubehandlet kan Wilsons sygdom forårsage alvorlige hjerneskader, leversvigt og tidlig død.

Nye tilfælde: For tiden diagnosticeres mellem 1 og 3 nye tilfælde pr. år i Danmark.
Anslået antal i Danmark: Måske op til 30 pr. million. Det svarer i Danmark til 165 med Wilsons sygdom. Der er i dag 35 kendte patienter, så det er ikke sikkert, at alle har fået stillet diagnosen.
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
Sundhedsstyrelsen
eMedicine

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge dr.med. Peter Ott, Medicinsk Hepato-gastroenterologisk afdeling V, Århus Sygehus samt af overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Udarbejdet: November 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: WilsonPatientforeningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Medicintilskud

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

ÅUH, Århus Sygehus (Medicinsk Hepato-gastroenterologisk Afdeling V)
Medicinsk Hepato-gastroenterologisk Afdeling V
Nørrebrogade 44, Bygning 7
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2800

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sundhedsstyrelsens redegørelse
Sundhedsstyrelsens redegørelse: "Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet" udkommet september 2001, og indeholder anbefalinger vedrørende dette syndrom.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Medicin.dk
Medicin.dk har det formål at give en vejledning i anvendelsen af lægemidler til mennesker. Målgruppe er sundhedsprofessionelle, f.eks. læger, tandlæger og farmaceuter.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Afdeling under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH), som beskæftiger sig med forskning og research indenfor intern medicin og relaterede sub-specialer.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Der findes supplerende beskrivelser i Journal of Medical Genetics og GUT

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Wilson's Disease Patient Information Exchange er et netværk af Wilson patienter og deres familier. Der er mange links, heriblandt til Chat Room og en online diskussionsliste om sygdommen.

Wilson's Disease Association's hjemmeside er ganske omfattende, der er bl.a. links til litteratur og til kontaktadresser.


Læs også: