Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Cri du chat syndrom




Beskrivelse 

Cri du chat syndrom er beskrevet første gang i 1963 af den franske børnelæge Jerome Lejeune. Cri du chat betyder kattegråd og navnet på syndromet skyldes, at gråden hos spædbarnet kan minde om kattemjaven.

Syndromet er kendetegnet ved særlige ansigtstræk, udviklingshæmning, en karakteristisk gråd og stemme samt trivselsproblemer i spæd- og småbarnealderen. Udviklingshæmningen er middel til svær, men med god stimulation vil de fleste komme til at gå, blive selvhjulpne i mange dagligdags gøremål og kunne kommunikere, selvom talesproget vil være mangelfuldt. Dette er den typiske form for cri du chat syndrom, som forekommer hyppigst, og som beskrivelsen her omhandler.

Nyere undersøgelser viser større forskelle på symptomer end tidligere antaget for hele den gruppe personer, der får diagnosen cri du chat syndrom. Der er således enkelte børn og voksne, der fungerer inden for normalområdet, enkelte børn og voksne, der er meget svært udviklingshæmmede og en stor gruppe der imellem.

Generel karakteristik

Udseende

Ansigtet er lille, hvilket får afstanden mellem øjnene til at virke stor. Næseroden er bred og flad, og der er øjenfold ved den indre øjenkrog. Hagen er let vigende. Ørerne er små og lavtsiddende, drejet tilbage og med tyk ørekant. Hovedomfanget er lille.

Psykomotorisk udvikling

De første leveår har de fleste børn vejrtrækningsproblemer og hyppige infektioner, især mellemørebetændelse og bronkitis. En slap muskulatur ved fødslen medfører som regel sutte-, synke- og tyggeproblemer de første år. Den nedsatte muskelspænding normaliseres med alderen eller udvikler sig til let øget muskelspænding. Ofte udvikles en øget muskelspænding i benene, mens arme og hænder er muskelsvage. I barnealderen er der ofte søvnproblemer, hvor barnet kun sover i korte perioder ad gangen.

Den grov- og finmotoriske udvikling er forsinket. Børnene ruller, sidder og går senere. De fleste vil gå i 3-4 års alderen og bliver derefter meget aktive. Der er koordinationsproblemer og nedsat balanceevne. De fleste bliver selvhjulpne med dagligdags gøremål som spisning og påklædning.

Udviklingshæmningen varierer fra middel til svær grad, men forekommer hyppigst i svær grad. Der er almindeligvis ingen kontaktproblemer, og hukommelsen er god. Koncentrationsproblemer er almindeligt med rastløshed og flakken mellem aktiviteter. Der er sanseintegrationsproblemer, der bl.a. viser sig ved overfølsomhed over for høje pludselige lyde, skarpt lys, berøring og bevægelser som snurren og gyngen.

Sprogudviklingen er forsinket og mangelfuld, men de pludrer og frembringer lyde som andre børn. Ordene bliver ofte først forståelige i 3-6 års alderen. Enkelte børn er sprogløse, mange lærer kun enkelte ord, mens nogle lærer at bruge kortere sætninger. Sprogforståelsen hos børn og voksne er væsentlig bedre end deres aktive sprog. De er gode til at gøre sig forståelige med kropssprog, mimik og tegn.

Vækst og kønsmodning

Børnene fødes små og med lav fødselsvægt på trods af normal graviditetslængde. Den gennemsnitlige voksenhøjde bliver lavere end normalt med lange arme og ben i forhold til resten af kroppen. Knoglebygningen er spinkel, og muskulaturen er ringe udviklet. Efter puberteten tager de fleste dog lidt på. Håret gråner tidligt, men der er ikke tale om tidlig aldring.

Kønsmodningen er normal for begge køn, og pigerne har  normal menstruation.

Gråd, stemme og vejrtrækning

Gråden er svag, men gennemtrængende, i et højt toneleje, monoton og lidt klagende. I spædbarnealderen afbrydes gråden ofte af vejrtrækningsbesvær. Ligheden med kattemjaven bliver mindre senere i barnealderen. Gråden og stemmen er dog også i voksenalderen påfaldende med et højt toneleje.

Den særlige gråd og stemme kan skyldes, at stemmebåndene er små, samt at luftrøret omkring stemmelæberne er snævrere end normalt.

Vejrtrækningsproblemerne skyldes en tendens til sammensnøring af muskulaturen i strubevæggene. Vejrtrækningen er hivende og pibende og kan næsten ophøre, men det er ikke livstruende. Problemerne forsvinder hos de fleste i 1-2 års alderen - hos enkelte først omkring puberteten.

Tandsymptomer

Kæberne er forholdsvis små, og underkæben ligger som regel lidt tilbage i forhold til overkæben. Dette kan medføre overbid, hvilket også fremmes pga. børnenes trang til at bide i hånd, tøj og ting. Der er desuden uregelmæssig tandstilling pga. pladsproblemer.

De særlige bid- og svælgforhold i kombination med en svag ansigts- og tyggemuskulatur kan give tygge- og synkevanskeligheder. Der er øget tendens til huller i tænderne pga. problemer med renholdelse, manglende selvrensning med tungen og forandringer i tandemaljen.

Andre symptomer

Hos en del høres mislyde ved hjertet efter fødslen. Det kan skyldes en åbning mellem hjertekamrene. Åbningen vokser selv sammen de første leveår. Hyppigst forekommer manglende lukning af en blodåre mellem lungepulsåre og legemspulsåre, der ikke som normalt lukker sig i forbindelse med fødslen, når lungerne folder sig ud. Alvorlige hjertefejl er sjældne.

Den dårligt udviklede muskulatur kan medføre lyskebrok, rygskævhed, hofteskred og overbevægelige led.

Skelen og synsstyrkeforandringer er almindelig pga. svag muskulatur omkring øjnene.

Enkelte får tarmproblemer af forskellige årsager, oftest på grund af forkerte drejninger af tynd- eller tyktarm. Der er tendens til forstoppelse.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på ansigtstræk, lav fødselsvægt, nedsat muskelspænding og den karakteristiske gråd. Diagnosen bekræftes ved kromosomundersøgelse. En supplerende DNA-analyse kan laves på Afdeling for Medicinsk Genetik, Panuminstituttet i København, hvor man har viden om sammenhængen mellem de genetiske forandringer og symptomernes sværhedsgrad ved cri du chat syndrom.

Årsag og arvegang

Syndromet skyldes en kromosomfejl med tab af et stykke af den korte arm på kromosom 5. I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået mutation, dvs. forandringen i arvemassen optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn.

Forskning har indtil nu påvist forskellige udtryksformer af cri du chat syndrom afhængig af, hvor og hvor stort tabet på kromosom 5 er. Den del af kromosom 5, der kan give cri du chat syndrom, omfatter et område med ca. 100 gener. Inden for dette område er f.eks. den særlige gråd lokaliseret til en bestemt del af kromosomet, mens det særlige udseende er lokaliseret til en anden del af kromosomet.

En lille gruppe mangler kun yderste spids af kromosom 5, og de mangler det særlige udseende, den særlige gråd og er ikke udviklingshæmmede. Sprogudviklingen er dog forsinket.

Den største gruppe mangler en noget større del af kromosom 5, og de bliver udviklingshæmmede i middel til svær grad og har den særlige gråd og udseende. De får et mangelfuldt sprog og lærer at gå, men senere end normalt. Beskrivelsen omhandler denne gruppe.

En mindre gruppe mangler størstedelen af kromosom 5 og bliver svært udviklingshæmmede, ofte med manglende sprog og gangfunktion. De har også den særlige gråd og det særlige udseende.

En lille del af børnene fødes med to kromosomforandringer og vil da som regel have cri du chat syndrom i meget svær form. Udover tabet af materiale på kromosom 5 er der i disse tilfælde også tale om ekstra materiale på kromosom 5. I disse tilfælde vil der være ca. 3-5% sandsynlighed for, at forældrene får et nyt barn med cri du chat syndrom, hvis forandringen kommer fra faderen og ca. 10%, hvis forandringen kommer fra moderen.

Det er muligt at få foretaget fostervandsundersøgelse eller moderkagebiopsi, hvis man tidligere har fået et barn med cri du chat syndrom. Genetiske analyser, dvs. DNA-undersøgelse, kan eventuelt afklare, hvilken udtryksform af syndromet det pågældende barn vil få. Arvebiologisk vejledning bør ydes fra et genetisk center.

Forløb og prognose

Der sker ingen forværring af syndromet, og levealderen må regnes for tilnærmelsesvis normal. Efter de første leveårs mange infektioner er der ikke hyppigere sygdomstilfælde end i normalbefolkningen.

På trods af middel til svær udviklingshæmning er personer med cri du chat syndrom gode til at kommunikere med omverdenen, selvom deres brug af sprog er mangelfuldt. De kan altid gøre behov forståelige. Deres sociale kontakt med andre børn med udviklingshæmning eller voksne er god, og de er generelt meget interesserede i kontakt med andre børn. Næsten alle bliver mobile i større eller mindre udstrækning, men har problemer med dårlig balance og muskelkoordination.

Det er generelt vigtigt at skabe rutiner omkring barnet og den voksne, som kan skabe tryghed og afslappede forhold samt at finde de aktiviteter, der giver glæde og motivation. Dette minimerer frustrationer og selvskadende adfærd.

De unge har samme pubertetsreaktioner som andre unge med selvstændighedsmarkeringer og forelskelser. Voksne med typisk cri du chat syndrom vil få behov for beskyttede arbejds- og boformer. Flytning fra hjemmet som unge eller voksne må forberedes i god til, så den unge allerede som barn har vænnet sig til at være alene sammen med andre uden forældrene, f.eks. gennem aflastnings- eller ferieophold.

Stimulation og støtte fra tidlig alder er vigtig for udviklingen og livsforløbet.

Særlige funktions- og indsatsområder

Kontrol og behandling

Det er vigtigt, at lægelig kontrol og undersøgelser under opvæksten foregår hos en børnelæge med kendskab til syndromet, og at denne koordinerer indsatsen mellem de forskellige lægelige specialer.

Infektionerne i barnealderen bør behandles for at undgå kroniske tilstande. Sutte- og synkevanskeligheder i spædbarnealderen kan afhjælpes ved at starte med mere tyktflydende føde allerede i 4-5 måneders alderen. Børnene skal overgå til almindelig føde som andre børn, men forløbet er hos mange lidt langsommere og tilpasset barnets udvikling. Sygehusenes diætister kan eventuelt kontaktes med henblik på vejledning om spiserutiner og forebyggelse af forstoppelse.

Hjertet bør undersøges tidligt og eventuelle hjerteproblemer jævnligt kontrolleres. Medicinsk behandling eller operation kan være nødvendig. Lukning af forbindelsen mellem lungepulsåre og legemspulsåre er en mindre operation.

Hvis søvnproblemerne bliver udtalte, fordi barnet bl.a. har svært ved at slappe af, kan der i en kortere periode gives afslappende medicin for at bryde en ond cirkel. Man kan også prøve med en kugledyne, som mange af børnene har glæde af. Kugledynen lægger sig tæt om kroppen og dæmper kropsuro, så børnene har lettere ved at sove.

Brok behandles operativt og tarmproblemer enten ved operation eller med medicin og diæt.

Skelen behandles på særlige skeleklinikker på sygehusene.

Forebyggende tandpleje er vigtig blandt andet pga. fejl i tandemaljen og den dermed øgede risiko for huller i tænderne. En tidlig kontakt til tandplejesystemet anbefales. Her kan udarbejdes individuelle forebyggelsesprogrammer over for sygdomme i munden  samt gives hjælp og vejledning i tilfælde af sutte-, synke- og tyggeproblemer. Tandregulering kan være nødvendig, når der f.eks. er fejl i tandstillingen.

Det smalle svælg kan give problemer ved fuld narkose, især bør narkoselæge være opmærksom på at have en meget lille tube parat.

Motorisk funktion

Fysioterapi skal iværksættes tidligt for at modvirke stive led og fejlstillinger pga. den svage muskulatur ved fødslen og den sene motoriske udvikling. Senere udvikler børnene ofte lettere spasticitet med risiko for bl.a. spidsfod, som fysioterapi kan modvirke. Forbedring af muskelstyrke vil forebygge ledskred.

Balancen er som regel dårlig, og personer med cri du chat syndrom går ofte med små skridt, foroverbøjet og hurtigt for at holde balancen. Balance og kropsopfattelse kan bedres ved brug af trampolin og hængekøje. Mange går indad på fødderne. Hoppegynge fra tidlig alder kan stimulere balancen og musklerne i ben og fødder, så fødderne ikke trækker i forkert retning. Børnene skal helst lære at gå så tidligt som muligt, da der ellers er øget tendens til udvikling af fejlstillinger. Andre hjælpemidler som f.eks. gåstol er med til at stimulere gangfunktionen. Svømning, ridning m.m. kan anbefales for at styrke balance, kropsholdning og muskelkoordination.

Sansestimulation, babymassage og kropsmassage udvikler bl.a. kropsbevidsthed, giver bedre motorisk kontrol og bedre indlæring. Sansestimulation bør suppleres med sanseintegrationsbehandling i form af stimulation i hængekøje og trampolin samt eventuel børstning med specielle børster over hele kroppen. Dette bør varetages af en fysio- eller ergoterapeut og kan dæmpe sanseskyheden over for lyd, lys og berøring og lægge en dæmper på eventuel voldsom hyperaktivitet.

Ergoterapi er vigtig for at bedre finmotorikken. Store, grove bevægelser med hænderne er ikke så påvirkede som mindre bevægelser. Det kan f.eks. være svært at holde på en blyant eller putte ting i huller.

Mundstimulation bør gives, hvis der er sutte- og tyggeproblemer. Gangtræning, færdighedstræning og øvrige støttebehov iværksættes ud fra det enkelte barns behov.

Kommunikation og indlæring

De fleste børn får tale- og kommunikationsproblemer pga. deres mangelfulde talesprog. I samværet med børnene og de voksne er det vigtigt at benytte totalkommunikation. Det betyder, at samtaleparterne på alle tænkelige måder prøver at forstå og gøre sig forståelige for hinanden og således f.eks. er opmærksomme og reagerer på hinandens mimik og gestik. Det er vigtigt at støtte og vejlede forældre i deres samspil med barnet, idet den karakteristiske gråd, vejrtrækningsproblemerne og spiseproblemerne kan forstyrre det naturlige samspil mellem barn og forældre. Personer med cri du chat syndrom er dog generelt gode til at udtrykke ønsker og behov via tegn, mimik og kropssprog. De er desuden meget udholdende og vedholdende med ønsker.

Samtidig skal der så hurtigt som muligt tilbydes kommunikationshjælpemidler, f.eks. pegeplader eller computer. Der kan med fordel oplæres i tegn-til-tale sammen med brug af sprog. Tegn kan være svære at tolke pga. den dårlige motorik, og det er vigtigt med øjenkontakt undervejs. Sang, rim, remser og rytmik i øvrigt har en motiverende virkning. Ved sang kommer der mere tryk på stemmen, og det er lettere at gøre sig forståelig. Talepædagogisk støtte er vigtig.

Personer med cri du chat syndrom er let påvirkelige, hvilket har betydning for deres humør. De er følsomme for stemninger og sårbare for kritik. Betegnes ofte som humoristiske, charmerende, glade og impulsive. Er meget interesserede i omgivelserne og har ofte god orienteringsevne. 

Koncentrationsproblemer og hyperaktivitet er almindelig. De kan dog være rolige og koncentrerede, hvis de leger eller arbejder med aktiviteter, hvor de er meget motiverede. Aktiviteter der kræver energi skaber mere ro til mentale aktiviteter bagefter. Aktiviteter med vand, musik eller udendørsaktiviteter giver positive reaktioner, hvilket kan bruges i pædagogiske sammenhænge.

Strukturerede rammer og forudsigelighed giver den nødvendige tryghed og stabilitet hos de fleste. Barnet og den voksne kan bedre spise, lege og arbejde, når der er ro, da de ellers er lette at aflede. Støjfølsomheden afleder også. Det er endvidere vigtigt med øjenkontakt, når der undervises eller gives beskeder. Der skal stilles krav som til andre børn, men det kræver øget tålmodighed og konsekvens at fastholde en ønsket adfærd.

Specialindsats i almindelige daginstitutioner eller særlige dag- eller døgninstitutioner og specialundervisning i skole er nødvendig. Adfærdsstøtte og stimulation viser, at der er gode udviklingsressourcer hos personer med cri du chat syndrom. De kan bl.a. lære selv at klare af- og påklædning, spisning m.m. Renlighed opnås som regel, men lidt senere i barnealderen. Småbørnspædagog kan tilknyttes fra amtet kort efter barnets fødsel med jævnlige hjemmebesøg. Eventuelt findes der et legetek i amtet, hvor særligt stimulerende legetøj kan lånes.

Ved svær psykisk udviklingshæmning ses irritabilitet, destruktiv adfærd og selvbeskadigelse, hvilket sandsynligvis skyldes manglende mulighed for at kunne udtrykke sig eller utryghed ved omgivelserne. Ofte ses selvstimulation fra 3 års alderen ved f.eks. at suge på hånden, stereotype håndbevægelser eller onani. Når der er behov for at standse selvstimulation, kan børn og voksne som regel afledes f.eks. gennem musik eller andre aktiviteter, vedkommende er glad for. Sansetræning fra tidlig alder kan mindske selvskadende reaktioner. Psykolog og specialpædagog kan give vejledning om indsats for at bryde denne adfærd.

Støtte i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunens socialforvaltning, og ansvaret for koordination af indsatsen mellem de forskellige instanser skal aftales.

Trivselsproblemer og eventuelle hospitalsindlæggelser i spæd- og småbarnealder kan give behov for pasning af barnet i hjemmet ved en af forældrene, hvor der da kan søges hel eller delvis kompensation for den tabte arbejdsfortjeneste. Dette kan også bevilges ved medindlæggelse på sygehus samt ved ledsagelse til kontrol, undersøgelser og behandling. Aflastning med hjælp i hjemmet eller ved pasning uden for hjemmet kan blive nødvendig. Især giver barnets søvnproblemer i småbarnealderen behov for aflastning til forældrene.

Gangbesvær og andre funktionsproblemer giver behov for hjælpemidler og boligændringer. Hjælpemidler i øvrigt, f.eks. specialsko, kan være nødvendige. Eventuelt kan bevilges kommunikationshjælpemidler, f.eks. computer.

Merudgifter til f.eks. medicin, diæt, vask, bleer, tøj, kugledyne, særligt legetøj, computer som fritidsbeskæftigelse samt befordring kan dækkes økonomisk. Der er mulighed for at yde støtte til køb af bil, når barnet kun vanskeligt kan færdes uden at blive befordret i bil.

Personer med typisk cri du chat syndrom vil være berettiget til førtidspension, når de fylder 18 år. I voksenalderen kan bofællesskaber eller beskyttet bolig være alternativ til døgninstitution for de bedst fungerende, ligesom der kan være behov for beskyttet beskæftigelse eller dagcenteraktiviteter.

Nye tilfælde: Der skønnes at blive født 1 barn med cri du chat syndrom ud af 45.000 fødsler, med en overhyppighed af piger
Anslået antal i Danmark: Der er i 1997 kendskab til 60-70 personer med cri du chat syndrom i Danmark. Hovedparten er piger og kvinder
Kilde: 

Enggaard, J.: Cri du chat syndrom. LEV, 1997; 46, 5, s. 34.

Engström, J.: Cri du chat syndrom. Nyhetsbrev fra Ågrenska, Sverige, 1995.

Goodart, S.A. et al.: A Yeast Artificial Chromosome Contig of the Critical Region for Cri-du-Chat Syndrome. Genomics, 1994; 24, s. 63-68.

Niebuhr, Erik: Cri du chat  syndromet. Bidrag til belysning af epidemiologiske, symptomatologiske og cytogenetiske forhold med henblik på diagnose og profylakse. Doktorafhandling, Københavns Universitet, 1982.

Socialstyrelsen: Cri du Chat, Sverige, 1997.

Sohner, L. & Mitchell, P. : Phonatory and Phonetic Characteristics of Prelinguistic Vocal Development in Cri du chat Syndrome. Journal of Communication Disorders, 1991; 24, s. 13-20.

Forfatter Beskrivelsen er udarbejdet på grundlag af litteraturgennemgang, kontakt til fagpersoner og familier med cri du chat syndrom. Beskrivelsen er kommenteret af specialkonsulenterne for udviklingshæmmede, Cri du chat Foreningen og følgende fagpersoner: Tina Harmon, centerleder, Videnscenter om Børn og Unge med Multihandicap uden Verbalt Sprog (VIKOM), tlf. 4511 4180, har kommenteret afsnittet om kommunikation og indlæring. Erik Niebuhr, lektor dr. med., Afdeling for Medicinsk Genetik, Panum Instituttet, tlf. 35 32 78 44. Pia Svendsen, tandlæge, Tandklinikken, Københavns kommune, tlf. 36 17 36 01. Elisabeth Weitemeyer, fysioterapeut, Specialbørnehaven, Wagnersvej 19, København , tlf. 36 46 84 40.
Udarbejdet: Januar 2006
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Cri du Chat Foreningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.