Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Cornelia de Lange




Beskrivelse 

Cornelia de Lange syndrom blev beskrevet første gang i 1933 af den hollandske børnelæge Cornelia de Lange.

Udseende

Kroppen er ’tøndeformet’ og spinkel med kraftig behåring af ryg, skuldre, ører, arme og ben. Behåringen på ryggen har ofte form af hvirvler. Hænder og fødder er små, og der er ofte misdannelser i hænder, arme og albuer. Huden er tydeligt marmoreret over hele kroppen, men hos småbørn tydeligst omkring øjne, næse og mund.

Ansigtet har karakteristiske træk med sammenvoksede og skarpt aftegnede øjenbryn (buskede hos ældre), lange og tætte øjenvipper, nedadskrånende ydre øjenkroge, stor afstand mellem mund og næse, lille opstoppernæse, halvmåneformet mund med nedadbøjede mundvige, tynd overlæbe, mellemrum mellem tænderne, lavtsiddende ører og lille hage. Hovedomfanget er lille med fladt baghoved og lav hårgrænse i pande og nakke. Halsen er kort og tyk.

Misdannelser af arme og ben

Knoglerne i overarm, underarm, mellemhånd og fingre er korte, og der ses forkert fingerstilling, især af lillefinger. Fingrene er tilspidsede, og der er firfingerfure. Tommelfingeren sidder ofte tæt på håndleddet pga. en kort mellemhåndsknogle. Albuebevægeligheden er ofte indskrænket. Sværere misdannelser kan forekomme, f.eks. manglende eller sammenvoksede fingre, manglende hænder eller meget ringe udvikling af armene.

Misdannelser i ben og fødder er sjældne, men anden og tredje tå er ofte sammenvoksede og knoglerne i foden korte.

Andre misdannelser

Spiserørsbrok med tilbageløb af det sure maveindhold er meget hyppigt forekommende. Slimhinden i spiserøret kan herved beskadiges, hvilket kan medføre kraftige spiseproblemer med gylp og opkast. Misdannelser i tarmkanalen kan også forekomme, fx forkerte drejninger af tarmen. Begge lidelsen kan være meget smertefulde, kræver tidlig behandling og skal altid overvejes hos børn med syndromet, der er grædende og virker forpinte.

Forskellige misdannelser i urinvejene ses også.

Øresymptomer

Hørenedsættelse er meget almindelig. Ganespalte og mange, ofte svære mellemørebetændelser kan være medvirkende årsag. Øregangen er som regel snæver, hvilket kan gøre undersøgelser og indlæggelse af dræn vanskelig.

Det er af meget stor betydning for barnets sprogudvikling, at hørelsen er i orden. Høreundersøgelse af småbørn kan være vanskelig, fordi de ikke kan medvirke til en almindelig audiometri. Men specialundersøgelser som legeaudiometri, elektrofysiologiske høreprøver, hjernestammeaudiometri eller oto-acustisk emission kan afklare barnets høreproblemer.

Øjensymptomer

Mange børn har synsnedsættelse, skelen og er almindeligvis nærsynede. Hængende øjenlåg ses ofte og kan indskrænke synsfeltet. De tætte øjenvipper kan være årsag til infektioner i øjenlågene, og der kan endvidere være problemer med stoppede tårekanaler.

Synsundersøgelse er vanskelig hos småbørn, der ikke kan tale, så det kan være nødvendigt at konsultere specialøjenlæge.

Mund- og tandsymptomer

Ganespalte ses hos ca. 20% af børn med Cornelia de Lange Syndrom. Spalten er oftest i den bløde gane, mens læbe-spalte sjældent ses. Børn med ganespalte har stor risiko for også at have høreproblemer.

Tanddannelsen og tandfrembruddet er forsinket. Tænderne er små og uregelmæssigt placeret i tandbuerne, og ofte mangler anlæg til flere tænder.

Hos dem med spiserørsbrok kan sure opstød bevirke syreskader på emaljen.

Tænderskæren er udbredt hos disse børn.

Andre symptomer

Mislyd ved hjertet kan forekomme pga. hjertefejl af forskellig art og varierende sværhedsgrad. Hjertefejl forekommer hos ca. 20-25%.

Epilepsi ses hos en mindretal af børnene (10-25%).

Psykomotorisk udvikling

Der er ofte store trivselsproblemer i spæd- og småbarnsalderen med infektioner, spise- og fordøjelsesproblemer, hvilket skyldes dårlig muskelfunktion og/eller misdannelser. Senere i barnealderen kommer børnene som regel i god trivsel og udvikling, men med et stort temperament og behov for strukturerede og kendte rammer.

De mest almindelige symptomer i forbindelse med spise- og fordøjelsesproblemer er opkastning, sure opstød, halsbrand, forstoppelse, diaré og mave-tarmkramper/smerter afhængig af hvor i fordøjelsessystemet problemet er. Spiseproblemerne aftager som regel ved 4-5 års alderen. Men hos en stor del af børnene er årsagen tilbageløb af sur mavesaft til spiserøret (refluks) og dårlig funktion af lukkemusklen til spiserøret, hvilket skal behandles.

Den motoriske udvikling er forsinket. De fleste af børnene går alene ved 3-5 års alderen og vil efterhånden klare sig grov- og finmotorisk godt, afhængig af eventuelle misdannelsers art og sværhedsgrad. Mange får tiltagende muskelspænding senere i barnealderen, stramninger i knæene og stramme akillessener.

Den mentale udviklingshæmning varierer fra let til svær grad. Enkelte kan have intellektuel udvikling inden for normalområdet, men hovedparten er middel til svært udviklingshæmmede. Ofte møder man en veludviklet humoristisk sans.

Der kan forekomme hyperaktivitet, aggressioner, søvnforstyrrelser og selvskadende adfærd. Det voldsomme temperament og den selvskadende adfærd ses hos en del børn med syndromet og ikke kun hos dem med svær psykisk udviklingshæmning.

Sprog og kommunikation

Sprogudviklingen er forsinket og meget mangelfuld, nogle udvikler ikke sprog. Hos spæd- og småbørn er gråden dyb, hæs og brummende. Og siden hen vil stemmen hos de fleste også have et lavt og hæst toneleje. Problemer med mundmotorikken kan give en utydelig udtale. Sprogproblemer kan forstærkes af ganespalte og hørenedsættelse.

Børnene forstår langt mere, end de talemæssigt kan give udtryk for. Børnene pludrer som regel kun lidt. Enkelte med let psykisk udviklingshæmning får dog et brugbart sprog. Sætningerne er oftest korte, og der kan være forkert ordstilling og udeladelse af konsonanter. Spørgende ord bruges sjældent. Generelt er børn og voksne ordtavse, også når der er en sproglig formåen.

Børnene er ofte kontaktafvisende i de første leveår op til 5-6 års alderen, hvorefter de viser en stigende interesse for omgivelserne og for fysisk kontakt også med andre end forældrene. Børnene sorterer mellem dem, de omgås, og er helst sammen med deres familie og voksne, de kender godt. Enkelte vil dog fortsat have kontaktproblemer i voksenalderen. Den kontaktafvisende adfærd kan begrænse mulighederne for kommunikation i den tidlige barn-voksen kontakt. I den yngre barnealder giver den kontaktafvisende adfærd sig ofte til udtryk i fokusering på de nære omgivelser, optagethed af hænder og periodevis grimassering og tænderskæren. Adfærden kan være vanskelig at bryde og ses også hos de børn, hvor der ikke er tale om svær psykisk udviklingshæmning.

Kommunikations- og sprogproblemerne er mere omfattende, end det kunne forventes ud fra graden af psykisk udviklingshæmning.

Årsag og arvegang

I 2004 fandt man ud af, at man hos ca. 50% af personerne med Cornelia de Lange kan påvise en ændring i et gen (NIPBL), der er placeret på den korte arm af kromosom 5. NIPBL genet er et stort gen (188.000 baser), og stort set alle de børn, der havde ændringer i genet, har haft forskellige mutationer. Forskere mener at syndromet også kan skyldes andre, endnu ukendte, gen-ændringer.

NIPBL genet koder for et protein, der kaldes delangin, som tilsyneladende spiller en vigtig rolle ved udviklingen af bl.a. lemmer og ansigt i fosterstadiet. Hvis bare det ene NIPBL gen er muteret, laver cellerne mindre delangin, hvilket forstyrrer den normale udvikling, og fører til de symptomer, der udgør Cornelia de Lange syndrom.

Størstedelen af personerne med Cornelia de Lange, har fået diagnosen som følge af spontane mutationer, dvs. uden fortilfælde i familien. Hvis familien i forvejen har ét barn med Cornelia de Lange syndrom, menes der at være en sandsynlighed på 1 - 5% for, at et nyt barn fødes med syndromet. Personer med diagnosen, har normal til let nedsat frugtbarhed og en risiko på 50% for at føre syndromet videre.

Forløb og prognose

Diagnosebestemmelse

Diagnosen stilles primært på det kliniske billede, især de karakteristiske ansigtstræk og de tilspidsede fingre. Røntgenbilleder af knoglerne kan støtte diagnosen.

Med mindre man kender mutationen på forhånd, kan syndromet endnu ikke konstateres sikkert ved fosterundersøgelser. Ultralydsscanning kan eventuelt vise større misdannelser, hvilket dog ikke i sig selv betyder at fostret har Cornelia de Lange syndrom.

Vækst og kønsmodning

Børnene har lav fødselsvægt trods normal graviditetsvarighed. De vokser langsomt og har lav højde som færdigudvoksede. Vægt og højde følges som regel ad i en harmonisk kurve. Knoglealderen er forsinket.

Drengene kan have underudviklede kønsorganer, og hos mange forbliver testiklerne i bughulen. Pigernes kønsmodning er normal, og de får normale menstruationer. Både mænd og kvinder har normal til let nedsat frugtbarhed. Men der kendes kun enkelte graviditeter hos kvinder, der menes at have Cornelia de Lange syndrom.

Prognose

Personer med Cornelia de Lange syndrom lever til voksenalderen og de kan have normal levealder, men statistisk har gruppen nedsat levealder. De hyppigste dødsårsager er lungebetændelse eller medfødte misdannelser af fordøjelsessystem og hjerte.


Særlige funktions- og indsatsområder

Såvel behandling af symptomer som rådgivning og indsats vedrørende pædagogiske og psykosociale problemstillinger er vigtig for livsforløbet. Dette er en kompliceret opgave, der ofte kræver en specialfaglig indsats.

Lægelig kontrol og behandling

Alle børn bør undersøges lægeligt i en børneafdeling for at konstatere eventuelle misdannelser og ledsagehandicap.

Ortopædkirurgisk indsats kan ofte være nødvendig ved misdannelser af lemmer og ved indskrænkning af bevægelighed i leddene, f.eks. med forlængelse af akillessenen.

Det er sjældent nødvendigt med operation ved hjerteproblemer, men det kan blive nødvendigt med medicinsk behandling.

Spiserørsbrok bør altid først forsøgt behandlet medicinsk. Kirurgisk indgreb er dog nødvendigt hos mange og foretages ofte i småbarnsalderen. Den medicinske behandling består almindeligvis i syrehæmmende medicin. Medicinen har som funktion at nedsætte surhedsgraden i mavesyren for at undgå irritation af spiserøret og dermed smerter og spiseproblemer for barnet. Medicinsk behandling kan endvidere give hurtigere passage af maden i mavesækken, så tilbageløb mindskes. Hvis medicinsk behandling imidlertid ikke medfører symptomfrihed, kan operativ behandling blive nødvendig. Fordøjelsesproblemer behandles med medicin, diæt eller i få tilfælde operation.

Hørelsen skal hurtigt kontrolleres, og de mange infektioner i øvre luftveje og mellemøre skal behandles for at undgå kroniske tilstande. Høreapparat kan være nødvendigt. Synet bør ligeledes kontrolleres for eventuelt synstab. Øjeninfektioner skal behandles, og de tætsiddende øjenvipper skal dagligt renses for skæl og søvn. Det kan være nødvendigt med operation af hængende øjenlåg. Det kan være vanskeligt at få barnet til at bruge såvel briller som høreapparat. Det er en stor opgave for forældre og pædagoger at få barnet til at anvende disse, da det er af primær betydning for indlæring af kommunikation, at man både kan høre og se.

Drengenes testikler opereres på plads tidligt i barnealderen.

Udredning og behandling af epilepsi foregår på traditionel vis. Man skal være opmærksom på at nogle børn med Cornelia de Lange syndrom kan have anfaldsvise krops- og hovedvridninger (Sandifers syndrom), der fejlagtigt kan opfattes som epileptiske anfald.

Tandlægelig kontrol og behandling

Operation af ganespalte og senere tandregulering sker efter tilmelding til taleinstituttet og følger et fastlagt skema.

Børn med Cornelia de Lange Syndrom skal ligesom alle andre børn følge regelmæssig tandeftersyn fra 3½-18 års alderen.

I småbørnsalderen skal hyppig afpudsning af tandsættes tilbydes, og efter frembrud af 6-års tænderne skal disse lakeres, og den øgede forebyggende indsats fortsættes.

I tilfælde af hyppig opkastning og ”sure opstød” tilrådes hurtig skylning af munden med vand. Tandbørstning straks efter opkastning kan forværre den svage syreætsning. Fluorskylninger kan anbefales. Ligeledes kan det være beskyttende at lakere tændernes bagflader, der er mest udsat for syrepåvirkningen.

Hos børn med tandmangel og evt. behov for tandregulering er det vigtig, at der i 8-10 års alderen lægges en mere langsigtet behandlingsplan.

Ved kraftig tænderskæren kan brug af bidskinne tilrådes, således at nedslidning af tandsættet forebygges.

Indsats på det psykomotoriske område

Børnene har behov for fysioterapi og ergoterapi fra tidlig alder, især pga. grovmotoriske vanskeligheder. Den forsinkede motoriske udvikling og misdannelser kan give stive led og fejlstillinger. Strækøvelser og andre øvelser kan afhjælpe den indskrænkede bevægelighed i bl.a. knæ og akillessene. Svømning og ridning har ligeledes god virkning på de motoriske problemer. Gangtræning, færdighedstræning og øvrige støttebehov må iværksættes ud fra det enkelte barns behov.

Børnenes tidlige kontaktafvisende adfærd kan skyldes en overfølsomhed for berøring eller forstyrrelser i muligheden for at bearbejde sanseindtryk. Samtidig med kontaktafvisningen reagerer børnene ofte meget positivt, når der foregår en kraftig bevægelsesmæssig stimulation, f.eks. ved voldsomme gyngeture, hoppeture og lignende. Målrettet indsats med sanseintegrationstræning kan formentlig hjælpe disse børn.

De abnorme adfærdsmønstre med hyperaktivitet, aggressioner og selvskadende adfærd kræver ofte børnepsykiatrisk bistand. Massage har vist god virkning for disse børn, der blev roligere. Det bør overvejes, om den selvskadende adfærd eventuelt kan skyldes reaktioner på og problemer med at forklare smerter i spiserør, ører eller andre steder i kroppen.

Indsats i forbindelse med sprog og kommunikation

Talepædagogisk indsats fra tidlig alder er vigtig.

Der kan med fordel undervises i total kommunikation, tegn-til-tale, brug af piktogrammer eller lignende, der enten alene eller i kombination med verbalsprog kan give bedre muligheder for at kommunikere. Kommunikationsmulighederne kan også støttes gennem tekniske hjælpemidler, fx computer. Denne undervisning kræver specialuddannede lærerkræfter.

Indlæring

Børnene har store koncentrationsproblemer og er som regel hyperaktive. I indlæringssituationen er det vigtigt at være opmærksom på børnenes stærke sider, som især er god hukommelse for synsindtryk, god øje-håndkoordination og god finmotorik - hvis der ikke er svære misdannelser.

Computer eller andre tekniske hjælpemidler er velegnede i undervisningen. Specialundervisning og anden specialpædagogisk indsats vil være nødvendig i folkeskole eller på specialskole.

Både børn og voksne er meget følsomme for stemninger. De viser angstreaktioner for nye og ukendte ting og befinder sig bedst, når dagen, omgivelserne og aktiviteterne er kendte.

Strukturerede rammer, forudsigelige og skemalagte dage giver tryghed og er vigtige for indlæringssituationen, blandt andet pga. koncentrationsproblemerne og hyperaktiviteten. Der må gerne være plads til fri leg mellem de fastlagte aktiviteter, men børnene begynder ofte selv at fastlåse den fri leg i rutiner.

Behovet for strukturerede rammer overføres ligeledes til omgivelserne, hvor ting helst skal stå, hvor de plejer. Børnene har en veludviklet fototeknik og reagerer, når der er "uorden". De kan også opleves som meget retfærdighedssøgende i hverdagssituationer.

De fleste børn og voksne har gode ressourcer til at lære dagligdags gøremål, f.eks. spisning og af- og påklædning, dog afhængigt af fysiske handicap. Klarer sig som regel godt på dette område.

Børnene er meget glade for musik, sang og rytmik, hvilket kan bruges i pædagogiske sammenhænge.


Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.

Forældrene kan ofte have behov for helt eller delvist tilskud til dækning af tabt arbejdsfortjeneste i flere perioder, hvor de må passe barnet i hjemmet, bl.a. i starten med de store trivselsproblemer eller ved hospitalsindlæggelser. Aflastningsforanstaltninger i og uden for hjemmet er nødvendige. Merudgifter til bl.a. medicin, diæt, specialsyet tøj, ekstra tøjvask og tøjslid, særligt legetøj og befordring kan dækkes. Hjælpemidler som f.eks. spiseredskaber, sko, stole og kørestol kan være nødvendige pga. af misdannelser. Ved bevægelseshæmning kan også boligændringer såvel som støtte til køb af bil være nødvendige.

Førtidspension kan søges med virkning fra 18 års alderen. I voksenalderen vil stort set alle med Cornelia de Lange syndrom have behov for støtte, opsyn og omsorg. Bofællesskaber eller beskyttet bolig som alternativ til døgninstitution kan være en mulighed. Beskæftigelse kan tilbydes på dagcentre, daghjem eller ved beskyttet arbejde.

 

Nye tilfælde: Det skønnes, at der fødes 1 barn med Cornelia de Lange syndrom ud af 50.000 fødsler, dvs. i gennemsnit ét barn hvert år i Danmark
Anslået antal i Danmark: I 2004 er der kendskab til ca. 60 nulevende personer i Danmark med Cornelia de Lange syndrom
Forfatter Beskrivelsen er lavet med hjælp fra speciallæge i pædiatri Bente Beck, overlæge Lene Lavard (Amtssygehuset i Glostrup), centerleder Jette Daugaard-Jensen (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter - Rigshospitalet) og Cornelia de Lange foreningen.
Udarbejdet: 1994
Revisions dato 2005
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Cornelia de Lange Foreningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Glostrup Hospital (Børneneurocenter)
Børneneurocenter
Børnehospitalet
L55
Nordre Ringvej 57
2600 Glostrup
Tlf.: 43 23 36 55

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser.

PubMed er en service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD) er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser

OMIM

PubMed

Office of rare diseases

122470

122470

Cornelia de Lange, type 1

300590

300590

Cornelia de Lange, type 2

610759

610759

Cornelia de Lange, type 3

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Cornelia de Lange Syndrome Foundation

Adresseliste over patientforeninger rundt omkring i verden