Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Creutzfeldt-Jakob sygdom




Beskrivelse 

Creutzfeldt-Jakob sygdom er en meget sjælden hjernesygdom. Her omtales den sporadiske og den arvelige form for Creutzfeldt-Jakob sygdom, dvs. ikke den smitsomme form.

Langt de fleste tilfælde (85%) af Creutzfeldt-Jakob sygdom er sporadisk forekommende. Sporadisk Creutzfeldt-Jakob sygdom opstår typisk efter 50 års alderen og medfører koordinationsproblemer, forandret personlighed, tiltagende demens og gradvis forringelse af synet. Typisk dør personen indenfor få måneder til 1 år.

I 10-15 % af tilfældene er der tale om en arvelig tilstand, forårsaget af gen-ændringer i PRNP genet på kromosom 20. Ved denne form nedarves Creutzfeldt-Jakob sygdom ved dominant arvegang. Dvs. en person med sygdommen har 50% risiko for at give den videre til sine børn. Ved denne arvelige form debuterer sygdommen tidligere end den sporadiske form, og har et længerevarende sygdomsforløb.

Der findes meget få tilfælde af en smitsom variant af Creutzfeldt-Jakob sygdom - Bovin Spongioform Encefalopati (BSE) – smitten kan bl.a. foregå via såkaldte prioner fra inficeret oksekød mv. For yderligere information om BSE, henvises til netdoktor.

Nye tilfælde: 2-5 nye tilfælde i DK om året.
Kilde: 

Johnson R.T., Gibbs C.J. The New England Journal of Medicine. Dec 1998, 1994-2004. Omin #123400

Forfatter Læge, Karin Wadt
Udarbejdet: April 2005
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Statens Serum Institut (Klinisk Biokemi og Immunologi)
Klinisk Biokemi og Immunologi
Artillerivej 5
2300 København S
Tlf.: 3268 3268
Mail: serum@ssi.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Netdoktor.dk
Netdoktor er et dansk oplysningssite om medicin drevet af Netdoktor Media A/S. Artiklerne er skrevet af læger og målgruppen er bred.

Statens serum institut
Statens Serum Institut (SSI) er en statsvirksomhed under Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse. Informationen er på dansk og primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk