Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Cohen syndrom




Beskrivelse 

Cohen syndrom blev første gang beskrevet i 1973 af M. Michael Cohen, Jr. og med­arbejdere.

Syndromet er kendetegnet ved specielle ansigtstræk, tynde spidse fingre og tæer, mu­skelslaphed, øjensymptomer, udviklingshæmning og fedme på kroppen, begyndende i barneal­deren.

Ansigtstræk

Børn med Cohen syndrom har karakteristiske ansigtstræk, især omkring øjne, næse og mund. De øvre øjen­låg er højt buede, og de åbne øjenlåg kan have en bølgeform, hvilket giver øjnene et smilende udtryk. Der er lange øjenvipper, bred kraftig næserod og høj næsebro. Afstanden mellem næse og overlæbe er kort, og der er som regel ingen fure mellem næsen og overlæben. Overlæben er kort og krænget ud, hvilket resulterer i, at munden ofte er åben. De øverste for­tænder er ekstra store. Ganen er høj og smal, og kæberne er ofte under­ud­viklede. Hoved­størrel­sen er som regel lidt mindre end normalt. Der er kraftig hårvækst med lav hårlinie.

Ansigtstrækkene bliver mere grove i tidlig voksenalder.

Hænder og fødder er smalle med lange, tynde og spidse fingre og tæer. Arme og ben er ofte tynde, og i barnealderen udvikles fedme på kroppen. Det aftager undertiden af sig selv med alderen.

Psykomotorisk udviklingshæmning

Personer med Cohen syndrom er psykomotorisk udviklings­hæmmede fra middel til svær grad. Børnene er slappe ved fødslen, hvilket som regel giver sutte- og spiseproble­mer, især i de første levemåneder. De tidlige vanskeligheder med at sutte kan også skyldes problemer med koordination af tungens bevægelser.

Muskelslapheden vil som regel vedvare. Den kan være forbundet med løse ledbånd og resultere i overbevægelige led, platfod, kalveknæ og rygskævhed.

Milepælene i den motori­ske ud­vikling vil være et halvt til flere år forsinkede. Sprogud­viklingen kan også være forsinket.

Øjensymptomer

Børnene har langsomt fremadskridende synsproblemer og kan blive meget svagtseende. De hyppigste symptomer er synsnedsættelse, natteblindhed, nærsy­net­hed, indsnævret synsfelt og skelen. Nogle af synsproble­merne skyldes, at nethin­dens normale celler langsomt går til grunde og erstattes af pigmenterede celler. Den nedsatte synsstyrke indtræder meget langsomt, og der er risiko for, at den ikke bemærkes af omgivelserne. Barnet kan derfor blive vurderet til at være mere forsinket i sin udvikling, end det er tilfældet.

Vækst og kønsmodning

Børnene fødes med lav til normal fødselsvægt. Fødselslængden er normal. Væksten er forholdsvis langsom, og sluthøj­den som voksen ofte mindre end normalt.

Fra midt i barnealderen forekommer fedme omkring bryst og mave, men ud­præget overvægt er dog sjælden. Det er karakteristisk, at arme og ben er for­holdsvis spinkle.

Der er forsinket pubertet og mangelfuld udvikling af sekundære kønstræk. Hos drenge­ne forbliver testiklerne ofte i bughulen. Hos piger vil menstruationerne som regel være uregelmæssige.

Hvide blodlegemer

Hos en del personer med Cohen syndrom har man fundet periodevis nedsat mængde af hvide blodlegemer. Den nedsatte mængde hvide blodlegemer menes at være årsag til tilbagevendende infektioner i tand­kødet, men giver ellers ingen øget forekomst af andre in­fektioner.

Andre symptomer

Der forekommer undertiden hjertefejl. Det kan dreje sig om mindre hul i hjerte­skillevæggene eller symptomer fra hjerteklapperne.

Epilepsi kan forekomme, men sjældent.

Diagnosekriterier

Diagnosen kan være vanskelig at stille, især hos små børn. Diagno­sen stilles på baggrund af de særlige ansigtstræk, de smalle hænder og fødder og lange fingre, fedme på kroppen, psykisk udviklingshæmning og øjensympto­merne. Der findes ingen prøver, der entydigt kan fastslå diagno­sen. Forandringerne i øjnene kan være så vanskelige at diagnosticere, at en undersøgelse med elektroreti­nogram vil være nødvendig.

Årsag og arvegang

Man mener, at Cohen syndrom skyldes en genetisk fejl, som arves autosomalt recessivt. Dvs. når begge forældre er bærere af den genetiske fejl, vil der ved hver fødsel være 25% sand­synlighed for at få et barn med syndromet. Cohen syndro­m fore­kommer lige hyppigt hos begge køn.

Forløb og prognose

I spædbarnealderen vil der som regel være spise- og trivselsproblemer. Det kan derfor være meget tidskrævende at give barnet mad. Fra småbarnealderen og frem vil barnet være præget af forsinket psykomotorisk udvikling og synshan­dicap.

Der er almindeligvis ingen livstruende komplikationer ved Cohen syndrom. Rådgivning og indsats vedrørende psykosociale og pædagogiske problemer vil have stor indflydelse på forløbet. Især vil vejledning fra synskonsulent have stor betydning fra tidlig barnealder.

Særlige funktions- og indsatsområder

Lægelig behandling og kontrol

Under opvæksten er det vigtigt, at lægelig undersøgelse og kontrol bliver koordineret af børnelæ­ge, der har kendskab til syndromets forskellige sider, og som kan sikre den fornødne henvisning til andre speciallæger.

Undersøgelse og kontrol hos øjenlæge skal ske tidligt, og der vil næsten altid være behov for briller. Som regel vil man blive opmærksom på synsproblemerne, før barnet har de øvrige træk ved syndromet, og før diagnosen er stillet. Kontrol hos øjenlæge skal fortsætte livet igennem, da der er tale om fremadskridende synsproblemer. Undersøgelse hos øjenlæge kan undertiden være tids­krævende pga. den psykiske udviklingshæmning.

Hvis testiklerne ikke selv falder på plads, kan dette afhjælpes med hormonbe­handling eller operation i tidlig alder.

Eventuelle hjertefejl skal undersøges med henblik på afdækning af behandlings­behov- og muligheder.

Epilepsi kan behandles med medicin.

Motorisk funktion

Det er vigtigt med tidlig kontakt til fysioterapeut pga. muskelslap­hed, balan­ceproblemer og den sene motoriske udvikling. Træning af balance og muskelstyr­ke kan ligeledes ske ved ridning og svømning.

Almindeligvis bliver personer med Cohen syndrom praktisk selv­hjulpne, men de kan vedblivende have behov for støtte i forbindelse med den personlige hygiejne pga. begrænset krops- og selvopfattelse. Barnets kropsbevidsthed og kropsople­velse kan stimuleres gennem motoriske lege og aktiviteter, hvor man især træner berøringssansen. Pga. synsnedsættelsen har træning af berøringssansen også stor betydning for evnen til at orientere sig.

Det er vigtigt, at man er opmærksom på, at den motoriske usikkerhed kan være forbundet med nedsat syn. Derfor er vejledning fra synskonsulent af stor be­tydning.

Indlæring og kommunikation

Da den intellektuelle udvikling varierer meget, kan det være vanskeligt at angive generelle behov for stimulering og undervisning. De fleste børn med Cohen syndrom har nedsat koncentrationsevne. De skal derfor undervises i rolige omgivelser og have faste rutiner. Der vil som regel være behov for specialinsti­tu­tion og specialskole.

M.h.t. sprog og kommunikation vil børnene som regel forstå langt mere, end de er i stand til selv at udtrykke. Det er derfor vigtigt, at man er ekstra opmærksom på kommunikationens forskellige udtryksformer og støtter børne­ne i bl.a. at anvende mimik og gestus som væsent­lige kom­munika­tionsmidler. Ligeledes kan tegn-til-tale med fordel anvendes.

Børne­nes van­skelig­heder med at udtrykke sig sprogligt kan også hænge sammen med en svag mund­muskulatur. Det er vigtigt både at træne mundmotorikken og tilbyde talepædagogisk støtte.

Lidt ældre børn kan tilegne sig et forholdsvis stort aktivt ordforråd, men uden samtidig at have tilegnet sig en tilsvarende begrebsforståelse. Dette kan give den sproglige kommu­nikation et overfladisk præg, hvor der spørges og fortælles meget, men ofte om de samme ting. Personer med Cohen syndrom fremtræder ofte åbne og udadvendte.

Familien kan få tilbudt støtte fra synskonsulent, der kan rådgive omkring stimulation og hjælpemidler.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.

Der kan søges hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste, når en af forældrene må passe barnet i en periode ud over barsels­orloven. Det kan også bevilges i for­bindelse med, at forældrene deltager i undersøgelser af barnet. Ligeledes kan der være behov for aflastningsforan­staltninger i hjemmet, bl.a. begrundet i tidlige trivselsproblemer med meget tidskræven­de måltider, eller senere uden for hjemmet.

Flere børn med Cohen syndrom har behov for hjælpemidler, f.eks. briller, ortopædiske sko, rygkorset, tandem­cykel mv.

Dækning af merudgifter ydes, f.eks. til ekstra vask, ekstra bleforbrug, særligt legetøj samt kørsel til undersøgelser, behandling og fritidsaktiviteter.

Personer med Cohen syndrom er berettiget til førtidspension, når de fylder 18 år. Som voksne har de behov for beskyttede bo- og arbejdsformer.

Anslået antal i Danmark: Det er meget usikkert, hvor mange personer der lever med Cohen syndrom. Syndromet er sandsynligvis underdiagnosticeret.
Kilde: 

Cohen, M.M. et al.: A New Syndrome With Hypotonia, Obesity, Mental Defici­ency, and Facial, Oral, Ocular, and Limb Anomalies. Journal of Pediatrics, 1973; 83, s. 280-84.

North, C. et al.: The Clinical Features of the Cohen Syndrome: Further Case Reports. Journal of Medical Genetics, 1985; 22, s. 131-34.

Young, I.D. & Moore, J.R.: Intrafamilial Variation in Cohen Syndrome. Journal of Medical Genetics, 1987; 24, s. 488-92.

Warburg, Mette, Pedersen, Søren Anker & Hørlyk, Henning: The Cohen Syndro­me. Retinal Lesions and Granulocytopenia. Ophthalmic Paediatrics and Genetics, 1990; 11, s. 7-13.

Öztürk, B. & Weber, H.-P.: Cohen Syndrom. Einige Beobachtung und Litera­turübersicht. Monatschrift Kinderheilkunde, 1991; 139, s. 844-48.

Norio, R. et al.: Further Delineation of the Cohen Syndrome; Report on Chorioretinal Dystrophy, Leukopenia and Consanguinity. Clinical Gene­tics, 1984; 25, s. 1-14.

Kousseff, B.G.: Cohen Syndrome: Further Delineation and Inheritance. American Journal of Medical Genetics, 1981; 9, s. 25-30.

Forfatter Beskrivelsen er udarbejdet på grundlag af litteraturgennemgang, kontakt til fag­personer samt familier, der har barn med Cohen syndrom. Beskrivelsen er kommen­teret af familie, der har barn med Cohen syndrom, specialkonsulentordningen for udviklingshæmmede samt følgende fagpersoner: Flemming Skovby, professor, dr. med. - Karen Taudorf, overlæge - Mette Warburg, professor, dr. med. - Karl Wulff, overlæge - John Østergaard, overlæge, dr. med.
Udarbejdet: September 2007
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Øjenklinikken
Øjenklinikken
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.