Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Cockaynes syndrom




Andre betegnelser: Pena Shokeir syndrom type 2, Xeroderma pigmentosum-Cockaynes syndrom, XP-CS, COFS syndrom, CS
Beskrivelse 
Introduktion

Cockaynes syndrom er en recessiv arvelig sygdom, der fører til væksthæmning, fremadskridende motoriske og mentale funktionshæmninger samt tidlige aldringstegn. Cockaynes syndrom kan ikke helbredes, men symptomerne kan lindres. Den forventede levetid er forkortet.

Symptomer

Der findes hovedsagelig tre typer af Cockaynes syndrom, som adskiller sig mht. debutalder (dvs. når de første symptomer viser sig) og symptomernes omfang og alvor. Ved Cockaynes syndrom type 1 (CS1), også kaldet den klassiske type, har barnet de første 1-2 år en normal udvikling. Herefter begynder det imidlertid at halte bagud i forhold til sine jævnaldrende, hvad angår vækst samt motorisk og intellektuel udvikling. Fremadskridende neurologiske symptomer begynder at vise sig i form af dårlig balance, manglende muskelkoordination (ataksi), skælven (tremor) og spastiske muskelspændinger i underben, fødder og knæ. Sidstnævnte giver en karakteristisk knælende gang.

Personer med Cockaynes syndrom har ofte svær til moderat udviklingshæmning. De kan ofte have svært ved at tage nye oplysninger til sig og at orientere sig i nye situationer og har tit begrænsede sproglige færdigheder.

Ofte ses ligeledes forandringer af synsnerven og nethinden, grå stær samt sensorineural hørenedsættelse, dvs. hørenedsættelse på grund af skader på hørenerven.

Børn med Cockaynes syndrom er ofte korte af vækst og magre, og deres arme og ben er tit lange i forhold til kroppen. Håret er tyndt og tørt. Huden er lysfølsom, og udsættes den for sollys bliver den tynd og rynket. Hovedet er lille (mikrocefali) med indsunkne øjne (enoftalmi), store ører og smal næse. Desuden er der ofte tandproblemer i form af manglende tænder og cariesangreb (huller i tænderne). Den krumbøjede holdning og de karakteristiske ansigtstræk kan få barnet til at ligne et gammelt menneske.

En tredjedel af alle drengebørn har enten manglende testikler, eller testiklerne er ikke faldet på plads i pungen ved fødslen. Piger får menstruation, om end cyklussen er uregelmæssig. Puberteten kan være forsinket hos både piger og drenge.

Ved Cockaynes syndrom type 2 (CS2) viser symptomerne sig allerede kort efter fødslen. Selvom type 2, hvad angår forløb og symptombillede minder om type 1, er forløbet hurtigere og symptomerne mere alvorlige og komplicerede.

Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrom også kaldet Pena Shokeir syndrom type 2, minder om CS2 og anses for at være en prenatal (dvs. som viser sig før fødslen) form for Cockaynes syndrom.

Cockaynes syndrom type 3 minder ligeledes om type 1, men har en senere debutalder, og symptomerne er betydeligt mildere.

Børn med Xeroderma pigmentosum-Cockaynes syndrom (XP-CS) har træk fra begge disse syndromer. (Se beskrivelse af xeroderma pigmentosum.) Børn med XP-CS har mange fregner, og i modsætning til de andre typer af Cockaynes syndrom har de en øget risiko for at udvikle hudkræft, når huden udsættes for solens stråler.

Årsag

Cockaynes syndrom skyldes en mutation i generne ERCC8 (CSA; 10q11) eller ERCC6 (CSB; 5q12.1), der styrer produktionen af visse proteiner, som spiller en vigtig rolle ved celledeling og -reparation.

Ved hver celledeling skal omkring 25.000 gener kopieres, og der kan her nemt opstå kopieringsfejl. Der findes derfor forskellige kontrolfunktioner, som skal sikre, at udelukkende perfekte kopier af arvemassen skabes, og som skal hindre, at celler med skadede arveanlæg dannes. Visse proteiner indgår i denne kontrolmekanisme, idet de, når en kopieringsfejl opdages, stopper delingsprocessen. Andre proteiner aktiveres for at reparere skaden, hvorefter delingsprocessen fortsættes.

Mutationer på enten ERCC8 eller ERCC6-genet gør, at denne reparationsfunktion ikke fungerer. Skader på arvemassen akkumulerer, hvilket hæmmer cellernes funktion og i sidste ende leder til cellernes død.

Arvelighed

Cockaynes syndrom har en autosomal recessiv arvegang.

Diagnosticering

Diagnosen stilles ud fra det karakteristiske symptombillede og forløb, som er beskrevet ovenfor.

Man kan undersøge hudens overfølsomhed og evne til at reparere DNA-skader ved at dyrke væv fra personen og udsætte det for UV-stråler (DNA repair test).

Ved hjælp af CT- og MR-scanning kan man påvise de forandringer i hjernen (udvidelse af storhjernens hulrum (ventriklerne), myelinmangel (hypomyelinisering), svind i lillehjernen (cerebral atrofi af vermis) og eventuelt kalkaflejringer), der er karakteristiske for Cockaynes syndrom. En neurofysiologisk undersøgelse kan afsløre forandringer i de perifere nervers ledningsevne.

En høreundersøgelse (audiometri) kan afsløre hørenedsættelse og en øjenundersøgelser kan afsløre forandringer af nethinden (retinitis pigmentosa) og synsnerven.

Dna-analyse og prænatal diagnostik er mulig.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling og ingen behandling, som specielt retter sig mod Cockaynes syndrom. Behandlingen afhænger af symptomerne og sigter mod at lindre disse og mod at kompensere for funktionshæmninger.

Øjenforandringer skal følges op af en øjenlæge, og ved hørenedsættelse kan en audiolog hjælpe med at finde det rette hjælpemiddel. Spasticitet kan i visse tilfælde behandles medicinsk.

Man bør være forsigtig ved brug af røntgenstråler, og hvis en undersøgelse er absolut nødvendig, bør man anvende en så lav stråledosis som muligt.

For børn, der har svært ved at sutte, tygge eller synke, kan et træningsprogram for mundmotorikken behøves. En logopæd kan hjælpe med at udrede årsagen til synkevanskeligheder og medvirke ved træning af tale samt af de sproglige og kommunikationsmæssige færdigheder. Hvis synkevanskelighederne forstyrrer spisefunktionen, kan en diætist give råd om kost og ernæringstilskud. Nogle børn kan få brug for gastrostomi (ernæringssonde der indlægges i mavesækken).

Tips

Lysoverfølsomheden betyder, at personer med Cockaynes syndrom ikke bør opholde sig i direkte sollys i længere perioder. De bør anvende en creme med høj solfaktor og bør have tøj på, som giver en god beskyttelse mod solens stråler. En hudlæge kan give yderligere råd.

Prognose

Cockaynes syndrom er en uhelbredelig, fremadskridende sygdom, der kræver livslang behandling. Den forventede levetid varierer alt efter type, men er forkortet.

Anslået antal i Danmark: Ukendt
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
Genetics Home Reference
eMedicine
Frambu - Senter for sjeldne funksjonshemninger
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
GeneReviews

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af direktør, professor, dr.med. Karen Brøndum-Nielsen, Kennedycentret, medlem af CSH’s eksterne ekspertgruppe.
Udarbejdet: Juli 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Share & Care Cockayne Syndrome – Denmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

 

Ved udviklingshæmning kan der være behov for specialpædagogiske tiltag.

Både forældre og barn har behov for professionel støtte til at tackle såvel praktiske som følelsesmæssige problemer ved at leve med en fremadskridende sygdom.

Voksne med Cockaynes syndrom har til stadighed brug for individuelt tilpasset støtte og hjælpemidler. Det kan være nødvendigt med tilpasning af bolig og særlig indretning af bil.

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Videnscentret for Døvblindblevne
Generatorvej 2 A
2730 Herlev
Tlf.: 4439 1175
Mail: dbcent@dbcent.dk

Videnscenter for hørehandicap
Kongevejen 256
2830 Virum
Tlf.: 45114171
Mail: videnscenter@hoerehandicap.dk

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet synshandicap
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet bevægelseshandicap
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Danske og nordiske links: 

Videnscentret for Døvblindblevne
Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

DermIS.net
Internetservice med informationer, illustrationer, differentialdiagnoser og cases om næsten alle hudsygdomme. Et samarbejde mellem Dept. of Clinical Social Medicine (Univ. of Heidelberg) og Dept. of Dermatology (Univ. of Erlangen). Informationen er på engelsk og primært målrettet til fagpersoner.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Share and Care Cockayne Syndrome Network, Inc., som er en sammenslutning, der har til formål at informere familier, behandlere og den brede offentlighed om Cockayne syndrom.