Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Cleidocranial dysplasi




Andre betegnelser: Cleidocranial dysostosis
Beskrivelse 
Introduktion

Cleidocranial dysplasi er en genetisk lidelse, som ofte er arvelig. Sygdommen er kendetegnet af forandringer i skelettet, især af kranie og nøgleben (kraveben). Andre typiske symptomer er tandproblemer og væksthæmning. Cleidocranial dysplasi kan ikke helbredes, behandlingen sigter mod at lindre symptomerne. Levetiden er normal.

Symptomer

Symptomerne ved cleidocranial dysplasi kan variere meget fra person til person. Typisk ses manglende eller underudviklet nøgleben (cleido-, dvs. vedrørende nøglebenet), hvilket fører til smalle hængende skuldre.

Desuden er der ofte misdannelser af kraniet (-cranial). Kraniet består ved fødslen af fem benplader, foruden ansigtsknoglerne. Disse benplader vokser først sammen efter fødslen. Hos børn med Cleidocranial dysplasi er disse sammenvoksninger (fontaneller) ualmindelig brede, og sammenvoksningen finder sted enten forsinket eller overhovedet ikke. Forandringerne af kraniet fører til et karakteristisk udseende med et bredt hoved, en hvælvet pande med en bred midtfure, stor afstand mellem øjnene samt en flad næse og lille overkæbe.

Knogleskørhed (osteoporose) er almindelig.

Ofte ses der yderligere moderat til markant væksthæmning. Gennemsnitshøjden for mænd er 165 cm, mens den for kvinder er 156 cm.

Andre misdannelser kan være underudviklede og hypermobile skulder-, albue- og hofteled, platfødder, kalveknæ, korte underarme og korte fingre. Desuden kan forandringer af ryghvirvlerne føre til skæv ryg (skoliose) og forskydning af ryghvirvler (spondyloptosis).

De allerfleste med cleidocranial dysplasi har tandproblemer. Barnet taber først sent sine mælketænder, og de permanente tænder viser sig ofte forsinket. Disse er ofte misdannede, og sammenbiddet kan være forkert (malokklusion).

Personer med cleidocranial dysplasi kan desuden have medfødt hørenedsættelse. Der ses ofte infektioner i luftveje, bihuler og ører.

Den mentale udvikling er normal, mens den motoriske udvikling hos børn under fem år kan være forsinket.

Bækkenet er smalt og underudviklet, og ofte er skambenet ikke sammenvokset. Dette kan medføre komplikationer ved fødsler, hvorfor mange kvinder med cleidocranial dysplasi får kejsersnit.

Årsag

Cleidocranial dysplasi skyldes en mutation i RUNX2-genet, der styrer produktionen af RUNX2-proteinet. Dette protein spiller en vigtig rolle ved udvikling og vedligehold af knogler og brusk. Nogle mener, at proteinet påvirker aktiviteten af en række andre gener, der er involveret i dannelsen af knogleceller.

Mutationen resulterer i mangel på fungerende RUNX2-protein, hvilket forstyrrer den normale knogleudvikling og fører til ovennævnte symptomer.

Ved cirka en tredjedel af dem, som har fået diagnosen cleidocranial dysplasi, har man ikke fundet nogen mutation på RUNX2-genet. Årsagen er hos disse personer ukendt.

Arvelighed

Cleidocranial dysplasi er medfødt og nedarves ofte i et autosomalt dominant mønster. Hos omtrent en tredjedel opstår sygdommen dog ved en nymutation og er således ikke nedarvet. En person med en sådan nymutation kan dog give mutationen videre til sine børn.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af en undersøgelse af de synlige og umiddelbare symptomer, som er beskrevet ovenfor, samt på grundlag af røntgenundersøgelser. Hos cirka en tredjedel kan man bekræfte diagnosen ved en DNA-analyse.

Hvis mutationen er identificeret, er fosterdiagnostik mulig.

Behandling

Cleidocranial dysplasi kan ikke helbredes. Behandlingen sigter mod at lindre symptomerne og at kompensere for eventuelle funktionshæmninger.

Den manglende forbening af kranieknoglerne, forandringer og slid af hofteled og rygskævhed kan kræve kirurgiske indgreb.

Knogleskørhed behandles medicinsk.

Misdannelse af tænder og kæber kan kræve indsats fra forskellige specialtandlæger. I den forbindelse kan taleundervisning også blive nødvendig.

For at undgå yderligere deformiteter og for at forebygge slid af leddene kan fysioterapeutiske og ortopædiske tiltag være nødvendige. Der kan være behov for hørehjælpemidler.

Prognose

Cleidocranial dysplasi er en kronisk sygdom, som ikke kan helbredes. Prognosen afhænger af symptomernes alvor og omfang. De forskellige symptomer kan lindres og kompenseres for med vedligeholdende behandling og hjælpemidler m.h.p. øget livskvalitet. Ud over nævnte vanskeligheder ses der ofte psykosociale problemer som følge af det specielle udseende. Levetiden er ikke påvirket.

Anslået antal i Danmark: Internationale tal tyder på, at der er en person med cleidocranial dysplasi for hver million indbygger. Det ville i Danmark svare til, at der er 5-6 personer med sygdommen.
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser

Genetics Home Reference

GeneReviews

Medline Plus

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Tandbehandling

 

Voksne med cleidocranial dysplasi og udpræget væksthæmning kan få brug for tilpasning af deres bolig og arbejdsplads.

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Tale & Høre Instituttet
Tjørnevej 6
8240 Risskov
Tlf.: 8938 3000
Mail: thi-midt@ps.rm.dk

Videnscenter for hørehandicap
Kongevejen 256
2830 Virum
Tlf.: 45114171
Mail: videnscenter@hoerehandicap.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Derudover er der skrevet en artikel i Journal of Medical Genetics (1999) og i Journal of Medical Genetics (1995)