Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

CPEO




Andre betegnelser: Chronic progressive external ophthalmoplegia
Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse 

CPEO er en kronisk fremadskridende lammelse af de ydre øjenmuskler, mens de indre øjenmuskler er intak-te. Hvis lammelsen forekommer dobbeltsidigt, kan det medføre et stift ansigtsudtryk med hængende øjenlåg. Dertil kan man også have ændret pigmentering af nethinden (retinitis pigmentosa), svage lemmer og generelt være plaget af forøget træthed.

CPEO viser sig efter 20-års-alderen. Med tiden kan man udvikle døvhed, miste sine reflekser, få forhøjet mælkesyreindholdet i blodet, få koordinationsbesvær og noget der ligner slagtilfælde. CPEO beskrives ofte som en mildere grad af Kearns-Sayre Syndrom, hvor der er flere mitokondrier med muteret DNA. Og i mod-sætning til Kearns-Sayre syndrom, har CPEO ofte et godartet forløb.

Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af arbejdstests, hvor man bl.a. måler kroppens oxygenoptagelse, blodprøver, muskelbiopsier og genetiske analyser. Muskelbiopsier giver ofte entydige svar i den diagnostiske udredning af CPEO. Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling.

CPEO skyldes sædvanligvis en spontan mutation, og man vil derfor sjældent have oplevet syndromet tidligere i familiens historie.

CPEO tilhører gruppen af mitokondrie-sygdomme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Neurologisk Klinik)
Neurologisk Klinik
Afsnit 2082
Blegdamsvej 9
2100 København Ø

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest)
Afd. vest
Kongsvang Allé 23
8000 Århus C
Tlf.: 8948 2222
Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst)
Afd. øst
Bernstorffsvej 20
2900 Hellerup
Tlf.: 3962 2205
Mail: infoost@rcfm.dk

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.