Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

CHARGE syndrom




Andre betegnelser: CHARGE association (tidligere kaldet)
Beskrivelse 

CHARGE betegner en kombination af flere specifikke medfødte misdannelser:

Colobom (C), der er en lille spalte i øjets regnbuehinde eller nethinde og årehinde som følge af manglende sammenvoksning i fosterlivet), ses hos 80-90 % med syndromet

Hjertemisdannelse (H) ses hos 80-90 %.

Atresi af choanae (A), der betyderer manglende huller mellem bagerste del af næsehulen og svælget, ses hos 50-60 %.

Retarderet vækst og/eller udvikling (R) ses hos 58-75 %.

Genital misdannelse (G) ses hos 34-80 %.

Ear (E) (øre) misdannelse hos 90-100 %.

Colobom kan være en- eller dobbeltsidig. Afhængig af hvor udbredt colobomet er, kan det medføre synsnedsættelse og indskrænkning af synsfeltet. Udredning og kontrol hos børneøjenlæge er vigtig

Hjertemisdannelse kan fx være et hul mellem hjertekamrene eller åbenstående forbindelse mellem lungepulsåren og hovedpulsåren. Sådanne lukker sig ofte af sig selv, men operation kan komme på tale, ligesom det er tilfældet ved mere komplicerede hjertemisdannelser.

Atresi af choanae kan være en- eller dobbeltsidig. Der kan også være delvis men forsnævret passage (stenose). Manglende eller nedsat passage af luft gennem næsen til luftrøret er livstruende og kræver akut indsats lige efter fødslen og derefter operation.

Retarderet vækst og/eller udvikling. Det er vigtigt, at en børnelæge følger barnets vækst, ernæringstilstand og psykomotoriske udvikling og ved behov iværksætter udredning, behandling og pædagogiske støtteforanstaltninger. Mange har behov for hjælp til ernæring, særlig stimulation og fysioterapi.

Genital misdannelse er hyppigst hos drenge og kan være underudviklet penis, manglende nedsynkning af testiklerne i pungen eller udmunding af urinrøret på undersiden af penis. De to sidstnævnte misdannelser kan korrigeres operativt. Hos begge køn kan der være manglende pubertetsudvikling, som hyppigt er forårsaget af nedsat dannelse af de overordnede hormoner, som stimulerer dannelsen af kønshormonerne. Behandlingen består i hormontilskud.

Øremisdannelse kan omfatte både ydre, mellem og indre øre. Misdannelse af det ydre øre i forskellig sværhedsgrad ses hos langt de fleste. Også de små høreknogler i mellemøret kan være misdannede, hvilket kan give hørenedsættelse. Misdannelse af høresneglen i det indre øre medfører hørenedsættelse eller evt. døvhed. Ved hørenedsættelse etableres tekniske hjælpemidler mhp at udnytte tilbageværende høreevne, og ved svær hørenedsættelse eller døvhed kan kunstig høresnegl (cochleaimplantat ) overvejes. Særlig støtte til udvikling af sprog og kommunikation er nødvendig.

De fleste personer med CHARGE syndrom har desuden misdannelse af det indre øres buegange. Buegangene har betydning for balanceevnen. Mange børn med CHARGE syndrom har derfor forsinket balanceudvikling. Dette er medvirkende årsag til forsinket motorisk udvikling, da denne er afhængig af balanceevnen.

Diagnosen stilles på grundlag af sygdomsbilledet. Tidligere blev diagnosen stillet, hvis 4 af de ovennævnte fund var til stede, hvoraf ét skulle være colobom eller choanal atresi. Ifølge nye kriterier skal følgende tre fund være til stede for at stille diagnosen: colobom, atresi af choanae og misdannelse af buegangene i det indre øre. Sidstnævnte påvises ved en særlig scanning af det indre øre.

Andre misdannelser og symptomer kan også forekomme f.eks. læbe/ganespalte, misdannelse af luft- og spiserør, misdannelse af nyrer, hyppige infektioner, vejrtrækningspauser under søvn (søvnapnø), som kan kræve apparaturstøtte til vejrtrækningen om natten (Bi-PAP), nedsat lugtesans, nedsat funktion af ansigts- og synkemuskulatur, som bl.a. kan medføre spiseproblemer. Adfærdsforstyrrelse kan også forekomme.

Årsag og arvegang. De fleste tilfælde med CHARGE syndrom optræder for første gang i familien. I sådanne tilfælde vil forældrene ved evt. ny graviditet have en lille risiko for at få endnu et barn med CHARGE syndrom, mens personen med syndromet vil selv have 50 % risiko for at videregive sygdomsanlægget til sit evt. barn (dominant arvegang).

Hos ca. 60 % af personer med CHARGE syndrom kan man påvise en genfejl (mutation) i CDH7 genet, som sidder på kromosom 8. Hvis mutation er påvist, er fosterdiagnostik mulig i form af moderkageprøve.

Det er af stor betydning hurtigt at få klarlagt omfanget af misdannelser og funktionsnedsættelser for at kunne sikre barnet de bedste udviklingsmuligheder. Som det fremgår, omfatter udredning og kontrol mange undersøgelser og mange lægelige specialer, og behandlingen omfatter bl.a. flere operationer. En koordinerende børnelæge, som også vurderer hele barnets og familiens trivsel, er derfor essentiel. Der er ofte behov for sociale støtteforanstaltninger og evt. psykologisk bistand til barnet og forældrene.

Anslået antal i Danmark:  Hyppighed: Ca. 1 pr. 10 000 levendefødte
Kilde: 

GeneReviews, OMIM

Forfatter Speciallæge i klinisk genetik, dr.med. Susanne Kjærgaard
Udarbejdet: August 2007
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet medfødt døvblindhed
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Videnscenter for døvblindefødte har også en beskrivelse af CHARGE syndrom på deres hjemmeside.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Læs om den engelske forening the CHARGE Family Support Group. Den amerikanske forening CHARGE Syndrome Foundation, Inc. har ligeledes en hjemmeside med yderligere informationer. 


Læs også: