Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Klippel-Feils syndrom




Andre betegnelser: Cervical vertebral fusion
Beskrivelse 
Introduktion

Klippel-Feils syndrom er kendetegnet ved, at to eller flere ryghvirvler i hals og/eller nakke er vokset sammen. Dette fører til reduceret bevægelighed i det berørte område. Andre kendetegn er kort hals og lav hårgrænse. Syndromet er medfødt og forekommer nogle gange i forbindelse med andre syndromer. Symptomerne kan ofte mildnes med den rette behandling. Sygdommen er dog som regel fremadskridende.

Symptomer

De tre klassiske symptomer på Klippel-Feils syndrom er lav hårgrænse i nakken, kort hals og begrænset bevægelighed af nakkeregionen. Symptombilledet kan imidlertid variere, og i mange tilfælde er ikke alle tre symptomer til stede. I nogle tilfælde manifesterer syndromet sig udelukkende ved forandringer i skelettet (ovennævnte sammenvoksning af ryghvirvler, også af bryst- og lændhvirvelsøjle, skæv ryg (scoliosis), spina bifidia eller højtsiddende skulderblade (Sprengels deformitet).

I andre tilfælde kan syndromet være forbundet med forandringer i nyrerne, som i nogle tilfælde kan være alvorlige, såsom hydronefrose, manglende nyre eller hesteskosnyre. Der kan også findes forandringer i hjerte/karsystemet, der i visse tilfælde kan kræve kirurgisk indgreb. Desuden kan der opstå neurologiske problemer, som fx svækkelse af lemmer, følelsesforstyrrelse eller smerte i arme og ben, ufrivillige medbevægelser (synkinesis), døvhed, ansigtslammelse, spasticitet, vejrtrækningspauser og søvnforstyrrelser. De neurologiske problemer kan skyldes Arnold-Chiari malformation eller rygmarvskompression. Der kan også være nedsat hørelse af anden end neurologisk årsag. Desuden ses nogle gange skæv hovedstilling (torticollis) og deformitet af ansigt.

Personer med Klippel-Feils syndrom kan være korte af vækst samt have et specielt udseende med stor afstand mellem øjnene, underudviklet kæbe, skæve øjne og lavt siddende ører.

I mange tilfælde ses misdannelse af kønsorganer og urinveje. Piger kan fx helt mangle skeden eller æggestokke, mens der hos drenge nogle gange kan observeres, at testiklerne ikke er sunket ned i pungen eller at urinrøret udmunder på undersiden af penis (hypospadia).

I mere sjældne tilfælde fødes børn med manglende lemmer, craniosynostosis, iniencefali eller med misdannelse af kranieknogler (craniofaciale anomalier).

Personer med Klippel-Feils syndrom er almindeligvis normalt begavede.

Årsag

Klippel-Feils syndrom skyldes en fejl i den tidlige fosterudvikling som betyder, at nakkehvirvlerne ikke dannes, som de bør. Man kender ikke den bagvedliggende årsag til denne misdannelse, men der findes forskellige teorier. Således mener nogle eksperter, at syndromet skyldes ydre faktorer, andre mener at årsagen er, at blodforsyningen til det berørte område var afbrudt i fosterstadiet, mens der i mere sjældne tilfælde synes at være arvelige faktorer. I visse familier har man fundet en kromosomafvigelse på kromosom 8. Man har på dette kromosom identificeret genet SGM1, som kan have forbindelse til forekomsten af Klippel-Feils syndrom.

Arvelighed

I de allerfleste tilfælde synes Klippel-Feils syndrom at opstå sporadisk, uden at man før har set tilfælde af syndromet i familien. I enkelte familier har man dog kunnet konstatere en arvelighedsfaktor. I nogle tilfælde har man fundet en autosomal dominant arvegang, i andre tilfælde en autosomal recessiv arvegang. Man anslår, at Klippel-Feils syndromet er arveligt i 2-3 procent af tilfældene.

Diagnosticering

Ved hjælp af røntgenbilleder kan man fastslå, om de klassiske symptomer i form af sammenvoksning af nakke- eller halshvirvler findes, eller om der skulle være andre misdannelser af skelettet. CT-scanning kan også anvendes, især i forbindelse med forberedelse af operation. Ved neurologiske symptomer kan man ved hjælp af MR-scanning undersøge årsagen til disse symptomer. Ultralydsdiagnostik eller intravenøs pyelografi kan anvendes ved mistanke om nyresygdom. Da mange med syndromet har nedsat hørelse, kan det også være relevant at lave en høretest.

Behandling

Syndromet kan ikke helbredes, men behandlingen går ud på at lindre de mangeartede symptomer der kan findes. I visse alvorlige tilfælde kan kirurgiske indgreb være nødvendige, bl.a. for at stabilisere nakke-, hals- og ryghvirvler (arthrodesis) og ved neurologiske symptomer afledt af skeletmisdannelser. Både medicinsk og kirurgisk behandling kan komme på tale ved hjerte/karsygdomme og nyre/urinvejssygdomme.

Til behandlingen kan også høre at lære sig en bedre holdning. Her kan fx fysioterapi anbefales.

Tips

Da der er mange sværhedsgrader af syndromet, bør man i samråd med en læge bedømme, om det er forsvarligt at deltage i aktiviteter og sportsgrene, der indebærer risiko for nakkeskader. Når det drejer sig om valg af uddannelse/job, må der tages hensyn til de funktionsnedsættelser syndromet medfører.

Prognose

Prognosen varierer meget alt efter sværhedsgrad og symptomer. Men hvis den rette behandling igangsættes tidligt, kan gode resultater opnås, som kan højne livskvaliteten. Klippel-Feils syndrom er dog en fremadskridende sygdom, og man vil som følge af nedslidning som regel opleve en forværring med alderen.

Nye tilfælde: Det anslås, at der hvert år er to nye tilfælde med Klippel-Feils syndrom i Danmark.
Anslået antal i Danmark: Man anslår, at der ud af den samlede befolkning er mellem 1:50.000 og 1:40.000 personer med Klippel-Feils syndrom. I Danmark ville det betyde, at der er 110 til 140 personer med syndromet.
Kilde: 

Den svenske socialstyrelse
eMedicine
NIDS
Orphanet
medproduction.de

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Borgerstyret Personlig assistance (BPA)

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Center for Døve
Generatorvej 2 A
2730 Herlev
Tlf.: 4439 1100
Mail: cfd@cfd.dk

Videnscenter for hørehandicap
Kongevejen 256
2830 Virum
Tlf.: 45114171
Mail: videnscenter@hoerehandicap.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en amerikansk patientforening, Klippel-Feil Support Group, hvor familier berørt af Klippel-Feil syndrom kan udveksle informationer og komme i kontakt med hinanden. På hjemmesiden er der samlet mange links om syndromet.