Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Periodisk paralyse




Andre betegnelser: Adynamia episodica hereditaria, Gamstorp sygdom
Beskrivelse 

Dominant arvelig sygdom med anfald af muskelsvækkelse, der skyldes en af flere mulige genetiske fejl. Der skelnes i hovedsagen mellem to typer:

Type 1 er kendetegnet ved lavt kalium under anfald og skyldes en fejl i genet for calcium-pumpen i muskelceller.

Type 2 er kendetegnet ved højt kalium under anfald og skyldes en fejl i genet for natrium-pumpen i muskelceller.

Symptomerne viser sig i 5-25 års alderen ved anfald især om morgenen af muskelsvaghed eller lammelse, der typisk varer under en time, men som kan vare længere. Der kan være forstyrrelser i hjerterytmen. Selvom symptomerne er ret ens, er behandlingen (diæt, medicin) forskellig for de to typer. Prognosen er god.

Nye tilfælde: ?
Anslået antal i Danmark: ?
Kilde: 

The Periodic Paralysis Resource Center,
Mendelian Inheritance in Man, 12th ed., no. 170400 & 170500.

Forfatter Læge, John-Erik Stig Hansen
Udarbejdet: Juni 1999
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Muskelsvindfonden
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Danske beskrivelser ved neurolog Troels Sørensen

Internationale links: 

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

The Periodic Paralysis Resource Center har oprettet en hjemmeside om muskelsygdomme med det formål at gøre videnskabelig information tilgængelig for de personer, der er berørt af disse sygdomme, deres pårørende og behandlere. Der er bl.a. diskussionsforum samt en postliste, man kan tilmelde sig samt yderligere links.

For en generel beskrivelse af periodisk paralyse, se den amerikanske hjemmeside HealtCentral om Familial periodic paralysis.

The Periodic Paralysis News Desk formidler information til fagfolk og private.

Ugeskr Læger 2008;170(39):3070 om Hypokalæmisk tyrotoksisk periodisk paralyse